Les personnes atteintes du syndrome de Crouzon ont une espérance de vie normale. La plupart des enfants atteints de cette maladie ne sont pas affectés intellectuellement. Cependant, il peut altérer la forme du visage et causer des problèmes de vision et d’audition.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Crouzon ?
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Crouzon ? Une mutation spécifique (changement) dans un gène appelé récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes provoque le syndrome de Crouzon. Ce gène est également impliqué dans d’autres syndromes craniofaciaux, tels que le syndrome de Pfeiffer et le syndrome d’Apert.
Quels sont les symptômes du syndrome de Crouzon ?
La maladie en un coup d’œil Les signes et symptômes du syndrome de Crouzon peuvent inclure des yeux exorbités et exorbités; strabisme (désalignement des yeux); un petit nez “en forme de bec” ; et une mâchoire supérieure sous-développée. D’autres caractéristiques peuvent inclure des problèmes dentaires, une perte auditive et/ou une fente labiale et palatine.
Quels os sont affectés par le syndrome de Crouzon ?
Le syndrome de Crouzon est une maladie génétique caractérisée par la fusion prématurée de certains os du crâne (craniosynostose). Cette fusion précoce empêche le crâne de se développer normalement et affecte la forme de la tête et du visage. De nombreuses caractéristiques du syndrome de Crouzon résultent de la fusion prématurée des os du crâne.
Comment résout-on le syndrome de Crouzon ?
Le traitement du syndrome de Crouzon comprend plusieurs opérations craniofaciales : Remodelage de la voûte calvariale : Cette procédure traite la craniosynostose en libérant la suture fusionnée et en permettant l’expansion et le remodelage du crâne. Cette opération est généralement réalisée avant l’âge de 1 an.
Que se passe-t-il si le crâne d’un bébé fusionne trop tôt ?
Lorsque cela se produit, la suture est dite «fermée». Chez un bébé atteint de craniosténose, une ou plusieurs des sutures se ferment trop tôt. Cela peut limiter ou ralentir la croissance du cerveau du bébé. Lorsqu’une suture se ferme et que les os du crâne se rejoignent trop tôt, la tête du bébé cessera de croître uniquement dans cette partie du crâne.
Le syndrome de Crouzon peut-il être détecté avant la naissance ?
L’identification de la mutation responsable de la maladie a permis un diagnostic prénatal au premier trimestre, comme demandé par les deux patientes lors de leurs grossesses ultérieures.
Pouvez-vous avoir un léger syndrome de Crouzon ?
Les enfants atteints du syndrome de Crouzon ont une apparence caractéristique en raison des problèmes de fusion des plaques crâniennes et des os de la face médiane qui ne se développent pas en proportion. Le degré de fusion et de sous-développement varie d’un enfant à l’autre et peut être léger ou grave.
Pourquoi un bébé aurait-il besoin d’une opération du crâne ?
Dans la craniosténose pédiatrique, les os du crâne d’un nourrisson fusionnent trop tôt, ce qui peut limiter la croissance du cerveau et entraîner une forme anormale de la tête. Cette forme anormale est souvent la première façon dont les parents sont alertés de quelque chose qui ne va pas. La craniosténose est souvent diagnostiquée chez les très jeunes nourrissons et les médecins peuvent recommander une intervention chirurgicale.
Quelle est la différence entre le syndrome d’Apert et le syndrome de Crouzon ?
Le syndrome de Crouzon et le syndrome d’Apert sont tous deux des syndromes de craniosténose causés par un gène FGFR2 muté. Le syndrome d’Apert est similaire mais plus sévère. Avec le syndrome d’Apert, votre bébé présente les caractéristiques craniofaciales du syndrome de Crouzon. De plus, ils peuvent avoir des doigts et des orteils fusionnés ou palmés.