Agammaglobulinémie (ARA) L’agammaglobulinémie liée à l’X (XLA) a été décrite pour la première fois en 1952 par le Dr Ogden Bruton. Cette maladie, parfois appelée Agammaglobulinémie de Bruton ou Agammaglobulinémie congénitale, a été l’une des premières maladies d’immunodéficience à être identifiée.
Quelle est la différence entre l’hypogammaglobulinémie et l’agammaglobulinémie ?
“Hypogammaglobulinémie” est en grande partie synonyme d'”agammaglobulinémie”. Lorsque ce dernier terme est utilisé (comme dans “agammaglobulinémie liée à l’X”), cela implique que les gamma globulines ne sont pas simplement réduites, mais complètement absentes.
Qu’est-ce qui cause l’agammaglobulinémie?
L’agammaglobulinémie liée à l’X est causée par une mutation génétique. Les personnes atteintes de la maladie ne peuvent pas produire d’anticorps qui combattent l’infection. Environ 40% des personnes atteintes de la maladie ont un membre de la famille qui en est atteint.
Qu’est-ce que la carence en Btk ?
Il a été découvert que quelques mutations du gène BTK provoquent un déficit isolé en hormone de croissance de type III, une affection caractérisée par une croissance lente, une petite taille et un système immunitaire affaibli. Les mutations qui causent cette condition conduisent à la production d’une version non fonctionnelle de la protéine BTK.
XLA est-il un SCID ?
XLA a également été historiquement confondu avec le déficit immunitaire combiné sévère (SCID), un déficit immunitaire beaucoup plus sévère (“Bubble boys”). Une souche de souris de laboratoire, XID, est utilisée pour étudier XLA. Ces souris ont une version mutée du gène Btk de souris et présentent un déficit immunitaire similaire, mais plus léger, à celui de la XLA.
Combien de temps vivent les personnes atteintes de XLA ?
Mortalité/morbidité. La plupart des hommes atteints d’agammaglobulinémie liée à l’X (XLA) vivent jusqu’à la quarantaine. Le pronostic est meilleur si le traitement est débuté tôt, idéalement si l’immunoglobuline G intraveineuse (IgIV) est débutée avant l’âge de 5 ans.
C’est quoi Brutons ?
Introduction. L’agammaglobulinémie de Bruton ou agammaglobulinémie liée à l’X (XLA) est un trouble d’immunodéficience héréditaire caractérisé par l’absence de lymphocytes B matures, entraînant un déficit sévère en anticorps et des infections récurrentes.
Où se trouve le gène BTK ?
Le gène Btk est situé sur le chromosome X (Xq21. 3-q22). Au moins 400 mutations du gène BTK ont été identifiées.
L’agammaglobulinémie est-elle une maladie auto-immune ?
L’agammaglobulinémie est un groupe de déficits immunitaires héréditaires caractérisés par une faible concentration d’anticorps dans le sang due à l’absence de lymphocytes particuliers dans le sang et la lymphe. Les anticorps sont des protéines (immunoglobulines, (IgM), (IgG) etc.) qui sont des composants critiques et clés du système immunitaire.
Quelle est la fréquence XLA?
XLA survient chez environ 1 nouveau-né sur 200 000.
Comment diagnostiquer l’agammaglobulinémie ?
Le diagnostic d’agammaglobulinémie doit être envisagé chez tout enfant présentant des infections bactériennes récurrentes ou graves, en particulier si le patient a des amygdales et des ganglions lymphatiques petits ou absents. Le premier test de dépistage doit être une évaluation des immunoglobulines sériques.
Quels sont les symptômes du SCID ?
Quels sont les signes et les symptômes d’un déficit immunitaire combiné sévère ?
retard de croissance.
diarrhée chronique.
infections respiratoires fréquentes et souvent graves.
muguet buccal (un type d’infection à levures dans la bouche)
d’autres infections bactériennes, virales ou fongiques qui peuvent être graves et difficiles à traiter, telles que :
Le SCID est-il curable ?
Le seul remède actuellement et systématiquement disponible pour le SCID est la greffe de moelle osseuse, qui fournit un nouveau système immunitaire au patient. Le traitement par thérapie génique du SCID a également été couronné de succès dans les essais cliniques, mais non sans complications.
Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte d’hypogammaglobulinémie ?
L’espérance de vie des patients CVID s’est considérablement améliorée au cours des 30 dernières années [5, 63], passant de 12 ans initialement à plus de 50 ans actuellement [3]. Une survie réduite était significativement associée à l’âge au moment du diagnostic, à des IgG de base plus faibles, à des IgM plus élevés et à moins de lymphocytes B périphériques.
L’hypogammaglobulinémie est-elle un handicap ?
L’hypogammaglobulinémie, une bouchée de 21 lettres aussi difficile à comprendre qu’à prononcer. En surface, il s’agit d’un trouble immunitaire rare marqué par une diminution des gamma globulines (protéines sériques).
Puis-je donner du sang si j’ai une hypogammaglobulinémie?
Nous vous félicitons d’être un donneur et voulons que vous sachiez que oui, dans la plupart des cas, vous pouvez toujours être un donneur après avoir reçu un diagnostic d’IP. Beaucoup de gens pensent que certaines conditions médicales peuvent les empêcher de faire un don, mais ce n’est pas toujours vrai.
Pourquoi les personnes atteintes d’agammaglobulinémie ont-elles plus de mal à combattre les infections bactériennes que les infections virales ?
Dans l’agammaglobulinémie liée à l’X, les pré-lymphocytes B ne parviennent pas à se transformer en lymphocytes B (les lymphocytes B matures produisent des anticorps). En conséquence, aucun anticorps n’est produit et le corps de l’enfant est incapable de combattre les infections bactériennes et certaines infections virales.
L’immunodéficience est-elle la même chose que l’immunodéprimé?
Lorsque votre système immunitaire ne répond pas adéquatement à l’infection, on parle d’immunodéficience et vous pouvez être immunodéprimé. Les gens peuvent également souffrir de la condition opposée, un système immunitaire hyperactif qui attaque les cellules saines comme s’il s’agissait de corps étrangers, et cela s’appelle une réponse auto-immune.
Qu’est-ce que le syndrome hyper IgM ?
Les syndromes hyper IgM sont un groupe de maladies rares dans lesquelles le système immunitaire ne fonctionne pas correctement. Ils sont classés comme des troubles d’immunodéficience primaire rares, qui sont un groupe de troubles caractérisés par des irrégularités dans le développement cellulaire et/ou le processus de maturation cellulaire du système immunitaire.
Quels médicaments sont les inhibiteurs de la BTK ?
Les inhibiteurs de la tyrosine kinase de Bruton (BTK) comprennent Imbruvica (ibrutinib), Calquence (acalabrutinib) et Brukinsa (zanubrutinib).
Capsules et comprimés d’Imbruvica (ibrutinib).
Gélules de Calquence (acalabrutinib).
Gélules de Brukinsa (zanubrutinib).
Sur quel chromosome se trouve le gène BTK ?
La BTK est essentielle à la maturation des cellules pré-B pour différencier les cellules B matures. Le défaut du gène BTK a été cartographié sur le bras long du chromosome X au niveau de la bande Xq21. 3 à Xq22, couvrant 37,5 kb avec 19 exons formant 659 acides aminés pour compléter la tyrosine kinase cytosolique BTK.
Pourquoi le BTK est-il important ?
La tyrosine kinase de Bruton (BTK) est une kinase non réceptrice qui joue un rôle crucial dans la signalisation oncogénique essentielle à la prolifération et à la survie des cellules leucémiques dans de nombreuses tumeurs malignes à cellules B.
Qu’est-ce qui cause la XLA ?
Fréquemment appelée agammaglobulinémie de Bruton, la XLA est causée par une erreur génétique dans un gène appelé tyrosine kinase de Bruton (BTK), qui empêche les cellules B de se développer normalement. Les cellules B sont responsables de la production des anticorps sur lesquels le système immunitaire s’appuie pour combattre l’infection.
La XLA est-elle une maladie auto-immune ?
Bien que les patients atteints de XLA soient généralement considérés comme ayant un faible risque de maladie auto-immune ou inflammatoire par rapport aux autres cohortes de PDIP, les données de cette enquête auprès des patients et d’un registre national indiquent qu’une proportion importante de patients atteints de XLA présentent des symptômes compatibles avec un diagnostic de arthrite,
Que signifie hypogammaglobulinémie ?
L’hypogammaglobulinémie fait référence à un résultat de laboratoire (faible taux d’immunoglobuline G ou IgG) qui peut être asymptomatique s’il est léger ou peut être associé à un certain nombre d’entités cliniques avec des causes et des manifestations variées si elles sont plus extrêmes.