L’hémochromatose héréditaire (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) fait que votre corps absorbe trop de fer de la nourriture que vous mangez. L’excès de fer est stocké dans vos organes, en particulier votre foie, votre cœur et votre pancréas. Une trop grande quantité de fer peut entraîner des affections potentiellement mortelles, telles que des maladies du foie, des problèmes cardiaques et le diabète.
Peut-on avoir une hémochromatose sans le savoir ?
De nombreuses personnes atteintes d’hémochromatose héréditaire ne savent pas qu’elles en sont atteintes. Les premiers symptômes, comme une sensation de fatigue ou de faiblesse, sont fréquents et peuvent faire confondre l’hémochromatose avec diverses autres maladies. La plupart des personnes atteintes d’hémochromatose héréditaire ne développent jamais de symptômes ou de complications.
À quoi peut-on confondre l’hémochromatose?
Parfois, les personnes atteintes d’hémochromatose sont diagnostiquées à tort comme ayant d’autres troubles, notamment l’arthrite, le diabète, des problèmes cardiaques, une maladie du foie / de la vésicule biliaire ou divers troubles de l’estomac.
Comment l’hémochromatose vous fait-elle sentir?
Vous pouvez ressentir un manque d’énergie, une faiblesse générale et des difficultés de concentration (« brouillard de mémoire »). Les femmes sont plus susceptibles que les hommes de signaler la fatigue comme symptôme précoce de l’hémochromatose. La fatigue peut être un symptôme de complications de l’hémochromatose, telles que l’insuffisance cardiaque, la cirrhose du foie ou le diabète.
Quand faut-il suspecter une hémochromatose ?
Un diagnostic d’hémochromatose héréditaire doit être envisagé chez tous les patients présentant des signes de maladie hépatique ou des résultats anormaux des études sur le fer. Les taux de ferritine sérique doivent guider la fréquence des saignées, avec un objectif de 50 à 150 ng par mL (112,35 à 337,05 pmol par L).
Quelle est la fréquence de l’hémochromatose héréditaire?
L’hémochromatose de type 1 est l’une des maladies génétiques les plus courantes aux États-Unis, touchant environ 1 million de personnes. Elle affecte le plus souvent les personnes d’origine nord-européenne. Les autres types d’hémochromatose sont considérés comme rares et n’ont été étudiés que dans un petit nombre de familles dans le monde.
Un test sanguin peut-il détecter l’hémochromatose?
Vous pouvez avoir des tests de la fonction hépatique pour vérifier les dommages à votre foie. Les dommages au foie peuvent être un signe d’hémochromatose. Si vous souffrez d’hémochromatose, des tests de la fonction hépatique peuvent montrer la gravité de la maladie. Les tests sanguins seuls ne peuvent pas diagnostiquer l’hémochromatose.
Quelle est la gravité de l’hémochromatose?
L’hémochromatose, ou surcharge en fer, est une condition dans laquelle votre corps stocke trop de fer. C’est souvent génétique. Cela peut causer de graves dommages à votre corps, notamment au cœur, au foie et au pancréas. Vous ne pouvez pas prévenir la maladie, mais un diagnostic et un traitement précoces peuvent éviter, ralentir ou inverser les dommages aux organes.
L’hémochromatose peut-elle affecter vos yeux?
Ils recherchent un lien entre l’hémochromatose, qui entraîne une surcharge en fer, et la forme humide de la dégénérescence maculaire, la principale cause de cécité chez les personnes de 60 ans et plus. Ils soupçonnent que trop de fer, connu pour causer des ravages cumulatifs sur les organes du corps, accélère le vieillissement normal des yeux.
Quels tests sont utilisés pour diagnostiquer l’hémochromatose?
Les tests sanguins que vous avez peuvent inclure la saturation de la transferrine (TS), le taux de ferritine sérique et les tests de la fonction hépatique. La transferrine est une protéine qui transporte le fer dans le sang. Le test TS montre la quantité de fer transportée par la transferrine. Cela aide votre médecin à déterminer la quantité de fer dans votre corps.
Quelle est la durée de vie moyenne d’une personne atteinte d’hémochromatose ?
La survie cumulée était de 76 % à 10 ans et de 49 % à 20 ans. L’espérance de vie était réduite chez les patients qui présentaient une cirrhose ou un diabète par rapport aux patients qui se présentaient sans ces complications au moment du diagnostic.
L’hémochromatose héréditaire est-elle un handicap ?
L’hémochromatose génétique est considérée comme un handicap en vertu de la loi de 2010 sur l’égalité. En vertu de la loi, l’hémochromatose génétique représente une caractéristique protégée – une « déficience physique ou mentale » qui a « un effet négatif important et à long terme » sur la « capacité d’une personne à mener des activités normales ». activités quotidiennes ».
Que se passe-t-il si l’hémochromatose n’est pas traitée ?
L’hémochromatose est une maladie héréditaire dans laquelle les niveaux de fer dans le corps s’accumulent lentement pendant de nombreuses années. Cette accumulation de fer, connue sous le nom de surcharge en fer, peut provoquer des symptômes désagréables. S’il n’est pas traité, cela peut endommager des parties du corps telles que le foie, les articulations, le pancréas et le cœur.
L’hémochromatose peut-elle disparaître ?
Il n’existe actuellement aucun remède contre l’hémochromatose, mais il existe des traitements qui peuvent réduire la quantité de fer dans votre corps. Cela peut aider à soulager certains des symptômes et à réduire le risque de dommages aux organes tels que le cœur, le foie et le pancréas.
Quels aliments éviter si vous souffrez d’hémochromatose ?
Aliments à éviter en cas d’hémochromatose
Excès de viande rouge. La viande rouge peut être un élément sain d’un régime alimentaire bien équilibré si elle est consommée avec modération.
Fruits de mer crus.
Aliments riches en vitamines A et C.
Aliments fortifiés.
Excès d’alcool.
Suppléments.
Comment diagnostique-t-on l’hémochromatose ?
L’hémochromatose héréditaire est diagnostiquée par de simples tests sanguins. Votre médecin peut prescrire les tests si vos symptômes indiquent qu’une hémochromatose est possible ou si vous apprenez qu’un parent proche a reçu un diagnostic d’hémochromatose.
L’exercice aide-t-il l’hémochromatose?
À FAIRE et À NE PAS FAIRE dans la prise en charge de l’hémochromatose : LIMITEZ l’exercice si vous souffrez d’une maladie cardiaque causée par l’hémochromatose. Sinon, faites de l’exercice selon votre tolérance. DEMANDEZ à d’autres membres de la famille de subir un test de dépistage de l’hémochromatose héréditaire. S’ils sont diagnostiqués, ils doivent commencer le traitement avant que la maladie cardiaque ou hépatique ne se développe.
Les démangeaisons sont-elles un symptôme de l’hémochromatose?
Si la peau est fortement touchée, elle peut prendre une couleur gris ardoise. Les patients signalent également une diminution des poils du visage, du pubis et des aisselles, et il peut y avoir sécheresse et démangeaisons à des degrés divers.
L’hémochromatose affecte-t-elle vos dents?
L’hémochromatose génétique (GH) est responsable d’une surcharge en fer. L’augmentation de la saturation de la transferrine (TSAT) a été associée à une parodontite sévère, qui est une maladie inflammatoire chronique affectant les tissus entourant les dents et est liée à une dysbiose du microbiote sous-gingival.
Qu’est-ce qu’un taux de ferritine dangereusement élevé ?
De nombreux laboratoires considèrent comme anormaux des taux de ferritine sérique supérieurs à 200 ng/mL chez les femmes et supérieurs à 300 ng/mL chez les hommes. Cependant, un grand pourcentage de la population générale a un taux de ferritine sérique entre 200 et 1 000 ng/mL.
Quels sont les symptômes d’un taux élevé de ferritine ?
Les symptômes d’un excès de ferritine comprennent :
Douleur d’estomac.
palpitations cardiaques ou douleurs thoraciques.
faiblesse inexpliquée.
douleur articulaire.
fatigue inexpliquée.
Quels aliments devriez-vous manger si vous souffrez d’hémochromatose?
Il n’existe pas de directives diététiques formelles pour les personnes atteintes d’hémochromatose, mais certains aliments qui peuvent être bénéfiques comprennent :
Fruits et légumes. Les fruits et les légumes sont une partie importante de tout régime alimentaire sain.
Protéine maigre.
Céréales, haricots, noix et graines.
Thé et café.
Aliments riches en calcium.
Œufs.
Combien de temps dure le test génétique pour l’hémochromatose?
Combien de temps faudra-t-il pour obtenir mes résultats ?
Cela prend généralement 4 jours ouvrables ou moins.
Quelle est la ferritine dans l’hémochromatose?
Des taux de ferritine sérique supérieurs à 200 mcg/L chez les femmes préménopausées et à 300 mcg/L chez les hommes et les femmes ménopausées indiquent une surcharge en fer primaire due à l’hémochromatose, en particulier lorsqu’elle est associée à une saturation élevée de la transferrine et à des signes de maladie hépatique.
Où trouve-t-on le plus souvent l’hémochromatose ?
Dans l’hémochromatose héréditaire classique, le foie, le pancréas, le cœur et la peau sont le plus souvent touchés et (s’ils ne sont pas traités) peuvent potentiellement entraîner de graves complications.