Le gène ATP7B fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée ATPase 2 transportant le cuivre. Cette protéine fait partie de la famille des ATPases de type P, un groupe de protéines qui transportent les métaux dans et hors des cellules en utilisant l’énergie stockée dans la molécule d’adénosine triphosphate ( ATP).
Quel type de mutation est la maladie de Wilson ?
La maladie de Wilson, également appelée dégénérescence hépatolenticulaire, est une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par un métabolisme anormal du cuivre causé par des mutations du gène de transport du cuivre ATP7B.
Quel chromosome cause la maladie de Wilson ?
Le gène de la maladie de Wilson (ATP7B) a été cartographié sur le chromosome 13. La séquence du gène s’est avérée similaire à des sections du gène défectueux dans la maladie de Menkes, une autre maladie causée par des défauts de transport du cuivre.
Qu’est-ce qui cause la maladie de Wilson ?
La maladie de Wilson est causée par un défaut héréditaire du gène ATP7B. C’est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents doivent transmettre le même gène anormal à l’enfant.
Comment diagnostique-t-on la maladie de Wilson ?
Les tests et les procédures utilisés pour diagnostiquer la maladie de Wilson comprennent : Analyses de sang et d’urine. Des tests sanguins peuvent surveiller votre fonction hépatique et vérifier le niveau d’une protéine qui lie le cuivre dans le sang (céruloplasmine) et le niveau de cuivre dans votre sang.
Que se passe-t-il lorsque ATP7B est muté ?
Des mutations du gène ATP7B conduisent à la maladie de Wilson, un trouble de la toxicité du cuivre caractérisé par une accumulation spectaculaire de cuivre hépatique intracellulaire avec des anomalies hépatiques et neurologiques ultérieures.
Combien de temps pouvez-vous vivre avec la maladie de Wilson ?
Les personnes atteintes de la maladie de Wilson non traitée peuvent avoir une espérance de vie de 40 ans ; cependant, un diagnostic et un traitement précoces peuvent augmenter la durée de vie.
À quel âge la maladie de Wilson est-elle diagnostiquée ?
La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare qui provoque une accumulation de cuivre dans le foie, le cerveau et d’autres organes vitaux. La plupart des personnes atteintes de la maladie de Wilson sont diagnostiquées entre 5 et 35 ans, mais elle peut également toucher les personnes plus jeunes et plus âgées.
La maladie de Wilson peut-elle être guérie ?
La maladie de Wilson est mortelle sans traitement médical. Il n’y a pas de remède, mais la condition peut être gérée. Les options de traitement comprennent les médicaments, la thérapie par chélation et l’évitement des aliments riches en cuivre.
Quels organes la maladie de Wilson affecte-t-elle ?
La maladie de Wilson amène le corps à absorber et à conserver trop de cuivre. Le cuivre se dépose dans le foie, le cerveau, les reins et les yeux. Cela provoque des lésions tissulaires, la mort des tissus et des cicatrices. Les organes affectés cessent de fonctionner normalement.