Signes et symptômes
Un enfant atteint d’une forme bénigne de microsomie hémifaciale peut avoir une mâchoire légèrement plus petite et une étiquette cutanée devant une oreille d’apparence normale. Dans les formes plus sévères, le visage d’un enfant peut apparaître beaucoup plus petit d’un côté de son visage, avec une oreille de forme anormale ou absente.
Qu’est-ce que la microsomie craniofaciale ?
Qu’est-ce que la microsomie craniofaciale ?
Chez les enfants atteints de microsomie craniofaciale (CFM), une partie du visage est plus petite que la normale. Habituellement, cela affecte les oreilles et la mâchoire. Il peut également affecter les yeux, les joues et les os du cou. La microsomie se prononce my-kruh-SO-mee-uh.
Comment diagnostiquent-ils la microsomie hémifaciale?
Le généticien diagnostiquera généralement la microsomie hémifaciale par un examen physique de votre enfant et en examinant ses antécédents médicaux. Il n’existe pas de test unique pour la microsomie hémifaciale, mais plusieurs tests peuvent être utilisés pour confirmer un diagnostic. Les tests de diagnostic possibles comprennent : des radiographies de la tête.
La microsomie hémifaciale peut-elle être corrigée?
La chirurgie de la microsomie hémifaciale pour les enfants peut impliquer une ou plusieurs procédures pour corriger le sous-développement des os et des tissus mous du visage. Les chirurgies courantes pour les enfants atteints de HFM comprennent : Abaisser la mâchoire supérieure pour correspondre au côté opposé et allonger la mâchoire inférieure. Utiliser une greffe osseuse pour allonger la mâchoire.
Qu’est-ce qui cause la microsomie ?
Qu’est-ce qui cause la microsomie hémifaciale?
Le défaut se développe lorsque le fœtus a 4 semaines quand on pense qu’une sorte de problème de vaisseau sanguin entraîne un mauvais apport de sang au visage. Personne ne sait ce qui cause la condition; elle peut être causée par un traumatisme physique, mais dans la plupart des cas, elle semble se produire par hasard.
La microsomie hémifaciale affecte-t-elle le cerveau?
En plus de leurs différences d’apparence faciale, les enfants atteints de HFM ont un risque accru de perte auditive, de troubles de la parole et de problèmes d’alimentation. Compte tenu de l’association entre le développement du visage et du cerveau10, on pense que les enfants atteints de HFM ont des déficits neuropsychologiques.
La microsomie hémifaciale s’aggrave-t-elle avec l’âge ?
Nous constatons également qu’il n’y a pratiquement pas de croissance “de rattrapage” du côté affecté du visage et que ces patients deviennent toujours plus déformés avec l’âge. Les problèmes psychologiques augmentent également avec le temps et la progression de la déformation faciale.
La microsomie hémifaciale est-elle progressive ?
Ces données démontrent que la microsomie hémifaciale est progressive et souligne l’importance d’une correction chirurgicale précoce de l’asymétrie mandibulaire dans ce trouble.
La microsomie hémifaciale est-elle rare ?
La microsomie hémifaciale est la deuxième anomalie congénitale faciale la plus courante derrière la fente labiale et palatine, affectant une naissance sur 3 500 à 4 000.
Un visage asymétrique est-il une malformation congénitale ?
La microsomie hémifaciale est une différence faciale congénitale courante qui provoque un développement asymétrique du visage. L’hémifacial a été appelé de nombreux termes tels que le syndrome de Goldenhar et le spectre oculo-auriculo-vertébral. Ils sont tous dans le même état.
Comment traitez-vous les spasmes hémifaciaux?
Pour la plupart des gens, les injections de toxine botulique sont le traitement le plus efficace contre les spasmes hémifaciaux. Un professionnel de la santé utilise une petite aiguille pour injecter une petite quantité de toxine botulique autour des muscles faciaux affectés. Ces injections affaiblissent temporairement les muscles et arrêtent les spasmes.
Qu’est-ce qu’une microsomie signifie?
Microsomie signifie petitesse anormale des structures corporelles. La plupart des personnes atteintes de microsomie craniofaciale ont des différences dans la taille et la forme des structures faciales entre les côtés droit et gauche du visage (asymétrie faciale).
Qu’est-ce que le syndrome de Goldenhar ?
Le syndrome de Goldenhar est une maladie congénitale rare caractérisée par un développement anormal de l’œil, de l’oreille et de la colonne vertébrale. Également connu sous le nom de spectre oculo-auriculo-vertébral ou OAV, le syndrome de Goldenhar a été documenté pour la première fois en 1952 par Maurice Goldenhar, ophtalmologiste et médecin généraliste.
Qu’est-ce que la déformation craniofaciale ?
Les malformations craniofaciales, y compris la craniosténose, sont le résultat d’une fusion trop rapide ou anormale du crâne ou des os du visage d’un nourrisson. Lorsque les os fusionnent trop tôt, le cerveau peut être endommagé à mesure qu’il grandit et ne peut pas se développer correctement, et le nourrisson peut développer des problèmes neurologiques.
Qu’est-ce qui cause la petite mâchoire?
L’achondrogenèse est une maladie héréditaire rare dans laquelle l’hypophyse de votre enfant ne produit pas suffisamment d’hormone de croissance. Cela provoque de graves problèmes osseux, notamment une petite mâchoire inférieure et une poitrine étroite.
Comment le syndrome de Goldenhar est-il diagnostiqué?
Il n’y a pas de test génétique ou chromosomique pour identifier le syndrome de Goldenhar. Un médecin ou un spécialiste établit un diagnostic en examinant un nourrisson ou un enfant et en identifiant les symptômes du syndrome. Lorsqu’il est diagnostiqué, l’enfant doit généralement subir d’autres tests, tels que des tests auditifs et visuels.
Qu’est-ce que l’hypoplasie mandibulaire ?
L’hypoplasie mandibulaire fait référence à une mâchoire sous-développée et petite. Lorsqu’une mandibule est trop petite, les dents peuvent ne pas bien s’aligner et entraîner une sous-occlusion ou un sous-jet.
Qu’est-ce que l’hypertrophie hémifaciale ?
L’hypertrophie hémifaciale (également appelée hémihypertrophie faciale, hémihyperplasie faciale ou maladie de Friedreich) abrégée en (HFH) est une maladie congénitale rare caractérisée par une hypertrophie unilatérale de la tête et des dents.
Qu’est-ce que le syndrome de l’arc branchial ?
Abstrait. Le syndrome du premier arc branchial est une maladie congénitale caractérisée par un large éventail d’anomalies du premier arc branchial, affectant principalement la mâchoire inférieure, l’oreille ou la bouche, au début du développement embryonnaire.
Peut-on corriger l’asymétrie faciale ?
L’asymétrie faciale peut résulter de problèmes congénitaux, d’un traumatisme ou d’une intervention chirurgicale ou d’un traitement antérieur. Dans certains cas, l’asymétrie peut affecter non seulement la forme, mais aussi la fonction de vos yeux, de votre nez et de votre bouche. Souvent, la mâchoire inférieure est inégale avec le reste du visage, ce qui peut être corrigé par une chirurgie orthognathique.
Qu’est-ce qui cause la déformation du visage?
La paralysie de Bell, également connue sous le nom de paralysie faciale, peut survenir à tout âge. La cause exacte est inconnue, mais on pense qu’elle est le résultat d’un gonflement et d’une inflammation du nerf qui contrôle les muscles d’un côté de votre visage. Il peut s’agir d’une réaction qui survient après une infection virale.
Qu’est-ce qui cause l’asymétrie?
Les blessures, le vieillissement, le tabagisme et d’autres facteurs peuvent contribuer à l’asymétrie. Une asymétrie légère et qui a toujours existé est normale. Cependant, une nouvelle asymétrie notable peut être le signe d’un état grave comme la paralysie ou l’accident vasculaire cérébral de Bell.
Le syndrome de Goldenhar est-il un handicap ?
Environ 15 % des personnes atteintes du syndrome de Goldenhar ont une déficience intellectuelle. La probabilité d’une déficience intellectuelle augmente si la personne souffre de microphtalmie. Des malformations cardiaques et des malformations rénales peuvent également survenir avec le syndrome de Goldenhar.
Quand le syndrome de Goldenhar est-il diagnostiqué ?
Un diagnostic de la maladie de Goldenhar est basé sur la présence de signes et de symptômes caractéristiques. Ces caractéristiques cliniques peuvent être observées lors d’un examen physique ou peuvent nécessiter des tests spécialisés tels que des études d’imagerie (c’est-à-dire tomodensitométrie, radiographie, échocardiogramme, échographie).
Le syndrome de Goldenhar peut-il être vu à l’échographie?
Conclusions : Le syndrome de Goldenhar est une anomalie rare qui peut être diagnostiquée avant la naissance à l’aide de méthodes d’imagerie non invasives telles que l’échographie et l’IRM.