Ces maladies diffèrent par les systèmes impliqués et par la gravité de la maladie. CAPS est rare, trouvé dans environ une personne sur 360 000 à 1 000 000 personnes.
Quand le syndrome périodique associé à la cryopyrine a-t-il été découvert ?
Elle se caractérise par une urticaire récurrente, des arthralgies et de la fièvre après une exposition générale au froid, pas nécessairement par le toucher [2, 3]. Le MWS est de phénotype intermédiaire et a été décrit pour la première fois en 1962 par Muckle et Wells [4], qui ont déterminé que la maladie était héritée de manière autosomique dominante.
Le syndrome de Muckle-Wells est-il mortel ?
L’amylose complique le syndrome de Muckle-Wells non traité chez 25% des personnes atteintes, commençant à l’âge adulte sous forme de protéinurie, évoluant vers une insuffisance rénale et la mort dans les 10 ans. La neuropathie périphérique due à l’amylose peut se développer plus tard que l’insuffisance rénale.
Le syndrome de Muckle-Wells est-il héréditaire ?
Le syndrome de Muckle-Wells est une maladie génétique dominante, ce qui signifie que vous n’avez besoin d’hériter que d’un gène anormal de l’un de vos parents pour contracter la maladie.
Que signifie cryopyrine ?
La cryopyrine fait partie d’une famille de protéines appelées protéines de récepteurs intracellulaires de type “NOD-like” (NLR). Ces protéines sont impliquées dans le système immunitaire, aidant à réguler le processus d’inflammation.
Quelles sont certaines maladies auto-inflammatoires ?
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF), qui provoque des accès de fièvre récurrents. La maladie inflammatoire multisystémique néonatale (NOMID) affecte la peau, les articulations, les yeux et le système nerveux central. Le syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale (TRAPS) est associé à :.
Qu’est-ce que le syndrome du froid ?
Le syndrome auto-inflammatoire familial au froid (FCAS), également connu sous le nom d’urticaire familiale au froid, est un trouble inflammatoire héréditaire rare caractérisé par des épisodes intermittents d’éruption cutanée, de fièvre, de douleurs articulaires et d’autres signes/symptômes d’inflammation systémique déclenchés par l’exposition au froid.
Qu’est-ce que la maladie nomid ?
La maladie inflammatoire multisystémique néonatale (NOMID) est un trouble qui provoque une inflammation persistante et des lésions tissulaires affectant principalement le système nerveux, la peau et les articulations. Des épisodes récurrents de fièvre légère peuvent également survenir dans ce trouble. Les personnes atteintes de NOMID ont une éruption cutanée qui est généralement présente dès la naissance.
Qu’est-ce que la maladie de Dira ?
Objectif. Le déficit en antagoniste des récepteurs de l’interleukine-1 (DIRA) est une maladie auto-inflammatoire rare potentiellement mortelle causée par des mutations autosomiques récessives de l’IL1RN. DIRA se présente cliniquement avec une pustulose généralisée d’apparition précoce, une ostéomyélite multifocale et une élévation des réactifs de la phase aiguë.
Qu’est-ce que le syndrome de Mowat Wilson ?
La description. Réduire la section. Le syndrome de Mowat-Wilson est une maladie génétique qui affecte de nombreuses parties du corps. Les principaux signes de ce trouble comprennent fréquemment des traits faciaux distinctifs, une déficience intellectuelle, un retard de développement, un trouble intestinal appelé maladie de Hirschsprung et d’autres malformations congénitales.