Causes. Le syndrome de Bloom est hérité selon un schéma autosomique récessif. Cela signifie qu’il existe une mutation des deux copies du gène BLM chez les personnes atteintes du syndrome de Bloom ; et chaque parent porte une copie mutante et une copie normale. Le gène causal a été cartographié à l’emplacement chromosomique 15q26.
Combien de temps pouvez-vous vivre avec le syndrome de Bloom ?
Il y a moins de 200 cas connus de syndrome de Bloom dans le monde. La durée de vie est limitée; l’âge moyen du décès est de 27 ans. La cause la plus fréquente de décès est le cancer. Affection génétique qui n’apparaît que chez les individus qui ont reçu deux copies d’un gène autosomique, une copie de chaque parent.
Qu’est-ce que le trouble de Bloom ?
Le syndrome de Bloom est une maladie héréditaire caractérisée par une petite taille, une éruption cutanée qui se développe après une exposition au soleil et un risque considérablement accru de cancer.
Comment traitez-vous le syndrome de Bloom ?
Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Bloom. Les enfants atteints du syndrome de Bloom ont besoin d’un suivi nutritionnel pour assurer une croissance maximale. Il est conseillé aux personnes atteintes de la maladie de ne pas s’exposer au soleil et de porter un écran solaire pour prévenir les lésions cutanées, en particulier pendant l’enfance. Ils doivent également faire un effort pour éviter les infections de toutes sortes.
À quel âge le syndrome de Bloom est-il diagnostiqué ?
Maladie pulmonaire obstructive chronique Comme indiqué en 1997, sept des 168 personnes du registre du syndrome de Bloom ont eu une maladie pulmonaire chronique, avec un âge moyen au moment du diagnostic de 25 ans (extrêmes 11-40) [German, 1997].
Comment diagnostiquez-vous le syndrome de Bloom ?
Le diagnostic du syndrome de Bloom (érythème télangiectasique congénital) peut être confirmé ou exclu par un test de laboratoire appelé étude chromosomique ; les cellules sanguines et cutanées présentent un schéma caractéristique de rupture et de réarrangement des chromosomes.
À quelle fréquence naît le syndrome de Bloom ?
La prévalence globale du syndrome de Bloom (BSyn) est inconnue, mais dans la population juive ashkénaze, elle est estimée à environ 1/48 000 naissances.
Le syndrome de Bloom est-il causé par les radiations ?
Le syndrome de Bloom est hérité de manière autosomique récessive, le plus souvent dans la population juive ashkénaze. Elle est causée par une mutation du gène BLM/RECQL3, codant pour une hélicase à ADN. Les patients sont sensibles aux rayons UV, avec des taux accrus de cassures chromosomiques et d’échanges de chromatides sœurs.
Qu’est-ce que le gène BLM ?
Gène qui fabrique une protéine impliquée dans le maintien de la structure de l’ADN lorsque l’ADN est copié dans une cellule et dans la réparation de l’ADN endommagé. Des mutations (changements) dans le gène BLM peuvent entraîner la perte de la capacité des cellules à réparer l’ADN endommagé, ce qui peut entraîner une croissance cellulaire anormale.
Pourquoi les Ashkénazes ont-ils des maladies génétiques ?
Les chercheurs pensent que les maladies génétiques ashkénazes surviennent en raison de l’ascendance commune que partagent de nombreux Juifs. Alors que les personnes de n’importe quel groupe ethnique peuvent développer des maladies génétiques, les Juifs ashkénazes sont plus à risque de certaines maladies en raison de mutations génétiques spécifiques.