Hérédité du syndrome de Goltz Le syndrome de Goltz est hérité comme un trouble dominant lié à l’X.
Qu’est-ce que le syndrome de Goltz Gorlin ?
Le syndrome de Gorlin-Goltz est une maladie héréditaire autosomique dominante rare, qui se caractérise par de multiples kératocystes odontogènes et des carcinomes basocellulaires, des anomalies squelettiques, dentaires, ophtalmiques et neurologiques, des calcifications ectopiques intracrâniennes de la faux du cerveau et une dysmorphie faciale.
Qu’est-ce que Golts ?
L’hypoplasie cutanée focale (FDH), également connue sous le nom de syndrome de Goltz, est un trouble multisystémique rare qui implique principalement le développement de la peau, des mains, des pieds et des yeux. Il s’agit d’un type de dysplasie ectodermique, un groupe de troubles héréditaires provoquant le développement et le fonctionnement anormal des cheveux, des dents, des ongles et des glandes.
Qui a découvert le syndrome de Goltz ?
Goltz-Gorlin Goltz et Gorlin ont travaillé ensemble à l’Université du Minnesota et sont reconnus pour avoir décrit les symptômes de la maladie plus en détail que jamais et suivi ses tendances génétiques. Le nom est devenu populaire au cours de la seconde moitié du XXe siècle.
Qu’est-ce que l’hypoplasie en pathologie ?
L’hypoplasie décrit un manque de croissance cellulaire, mais l’aplasie est une absence totale d’organe ou de tissu. Les personnes atteintes d’hypoplasie auront un tissu ou un organe avec trop peu de cellules. L’aplasie signifie qu’il n’y a pas de tissu ou d’organe du tout.
Qu’est-ce que le syndrome de Marshall Smith ?
Le syndrome de Marshall-Smith (MSS) est largement caractérisé par une croissance osseuse plus rapide que la normale. En raison de leur grande taille, les patients ont un faible tonus musculaire, une faiblesse musculaire et peuvent avoir des difficultés à prendre du poids.
À quoi ressemble le syndrome de Gorlin ?
D’autres caractéristiques du syndrome de Gorlin comprennent de petites dépressions (fosses) dans la peau des paumes des mains et de la plante des pieds; une taille de tête inhabituellement grande (macrocéphalie) avec un front proéminent ; et des anomalies squelettiques impliquant la colonne vertébrale, les côtes ou le crâne.
Comment savoir si j’ai le syndrome de Gorlin ?
Critères mineurs (symptômes) du syndrome de Gorlin : Tête large et front saillant. Fente labiale ou palatine, doigts ou orteils supplémentaires. Côtes ou os de forme anormale dans la colonne vertébrale. Problèmes oculaires tels que cataractes, petits yeux ou tumeurs de l’iris.
Le syndrome de Gorlin met-il la vie en danger ?
Avec des soins appropriés, les personnes atteintes du syndrome de Gorlin vivent aussi longtemps que les personnes qui n’en sont pas atteintes. Considérée comme une maladie rare, environ 11 000 personnes aux États-Unis vivent avec le syndrome de Gorlin.
Qu’est-ce que la dysplasie épidermique ?
Les dysplasies ectodermiques sont un groupe d’affections caractérisées par un développement anormal de la peau, des cheveux, des ongles, des dents ou des glandes sudoripares.