Trouble héréditaire rare dans lequel des lésions cutanées bénignes (non cancéreuses) appelées léiomyomes se forment dans le tissu musculaire lisse autour des follicules pileux. Ils se forment généralement sur les bras, les jambes, la poitrine et l’abdomen. Les léiomyomes bénins peuvent également se former sous forme de fibromes dans l’utérus chez les femmes.
Comment le HLRCC est-il diagnostiqué ?
Les tests génétiques moléculaires peuvent confirmer un diagnostic de HLRCC. Chez les personnes suspectées d’avoir HLRCC, les tests génétiques moléculaires peuvent détecter des mutations dans le gène FH connu pour causer le trouble et ainsi confirmer le diagnostic.
Comment le HLRCC est-il traité ?
Actuellement, la seule option curative pour le RCC associé au HLRCC est la détection précoce par dépistage de routine chez l’individu affecté et la chirurgie immédiate.
Combien de personnes dans le monde sont atteintes du HLRCC ?
La fréquence. Le HLRCC est une maladie rare qui a été signalée dans environ 300 familles dans le monde.
Le HLRCC est-il héréditaire ?
La léiomyomatose héréditaire et le cancer des cellules rénales (HLRCC) sont une maladie héréditaire associée au développement de multiples léiomyomes (tumeurs des muscles lisses) de la peau et de l’utérus (fibromes) ainsi qu’à une forme agressive de cancer du rein. Le HLRCC peut sembler différent d’un patient à l’autre, allant de léger à sévère.
Quels sont les symptômes du cancer du rein ?
Du sang dans vos urines, qui peut apparaître rose, rouge ou de couleur cola. Douleur dans le dos ou sur le côté qui ne disparaît pas. Perte d’appétit. Perte de poids inexpliquée. Fatigue. Fièvre.
Les léiomyomes peuvent-ils être cancéreux ?
Les fibromes sont des tumeurs musculaires qui se développent dans la paroi de l’utérus (utérus). Un autre terme médical pour les fibromes est le léiomyome (leye-oh-meye-OH-muh) ou simplement “myome”. Les fibromes sont presque toujours bénins (non cancéreux). Les fibromes peuvent se développer comme une seule tumeur, ou il peut y en avoir plusieurs dans l’utérus.
Les léiomyomes sont-ils douloureux ?
Les léiomyomes pilaires sont les plus fréquents des types cutanés et les lésions sont souvent multiples et douloureuses. Une douleur brûlante ou aiguë, lancinante peut survenir spontanément ou peut être provoquée par le toucher/la pression et la température froide.
Le syndrome de Reed est-il grave ?
Le syndrome de Reed est une maladie héréditaire rare caractérisée par de multiples léiomyomes cutanés et, chez la femme, des léiomyomes utérins. Il prédispose au cancer des cellules rénales, une association dénommée léiomyomatose héréditaire et cancer des cellules rénales, et il est également associé à un risque accru de léiomyosarcome utérin.
Le carcinome rénal papillaire est-il héréditaire ?
Le carcinome rénal papillaire héréditaire (HPRC) est une maladie héréditaire qui augmente le risque de type papillaire de carcinome à cellules rénales (cancer du rein). Les tumeurs du HPRC sont un type spécifique de cancer papillaire appelé cancer papillaire des cellules rénales de type 1.