Alors que le retard mental est une caractéristique commune du syndrome de Noonan, le diagnostic d’autisme utilisant des critères opérationnels n’a pas été rapporté. Dans cet article, les auteurs décrivent l’association du syndrome de Noonan avec l’autisme.
Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte du syndrome de Noonan ?
L’espérance de vie avec le syndrome de Noonan est généralement normale, mais il peut y avoir des problèmes de santé qui doivent être traités avec une attention médicale ou chirurgicale. Les saignements peuvent entraîner une perte de sang, ce qui peut provoquer des symptômes de fatigue.
Qu’est-ce que le syndrome de Noonan ?
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui empêche le développement normal de diverses parties du corps. Une personne peut être affectée par le syndrome de Noonan de différentes manières. Ceux-ci comprennent des caractéristiques faciales inhabituelles, une petite taille, des malformations cardiaques, d’autres problèmes physiques et d’éventuels retards de développement.
À quoi ressemblent les enfants atteints du syndrome de Noonan ?
Les personnes atteintes du syndrome de Noonan ont des traits faciaux distinctifs tels qu’un sillon profond dans la zone entre le nez et la bouche (philtrum), des yeux largement espacés qui sont généralement de couleur bleu pâle ou bleu-vert et des oreilles basses qui sont tournées vers l’arrière.
Le syndrome de Noonan affecte-t-il le comportement ?
problèmes de comportement – certains enfants atteints du syndrome de Noonan peuvent être difficiles à manger, se comporter de manière immature par rapport aux enfants du même âge, avoir des problèmes d’attention et avoir de la difficulté à reconnaître ou à décrire leurs émotions ou celles des autres.
Dans quelle race le syndrome de Noonan est-il le plus courant ?
Le syndrome de Noonan (NS) est un syndrome génétique courant associé à un gain de variantes de fonction dans les gènes de la voie Ras/MAPK. Le phénotype de NS a été bien caractérisé dans les populations d’origine européenne avec moins d’attention accordée aux autres groupes.
Le syndrome de Noonan peut-il être guéri ?
Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Noonan, mais les soins médicaux peuvent aider avec presque tous les symptômes. Par exemple : Les médicaments et la chirurgie peuvent soulager les problèmes cardiaques. Les médicaments ou les transfusions sanguines peuvent traiter les saignements.
Quelles sont les perspectives à long terme pour un enfant atteint du syndrome de Noonan ?
Certains enfants affectés peuvent également avoir d’autres problèmes de santé continus tels que des problèmes d’urination, des troubles sanguins, etc. Cependant, avec des soins et des conseils spéciaux, la majorité des enfants atteints de SN grandissent et fonctionnent normalement à l’âge adulte. Le pronostic à long terme des personnes atteintes du syndrome de Noonan est variable.
Le syndrome de Noonan peut-il ne pas être diagnostiqué ?
Un diagnostic de syndrome de Noonan est généralement posé après qu’un médecin a observé certains signes clés, mais cela peut être difficile car certaines caractéristiques sont subtiles et difficiles à identifier. Parfois, le syndrome de Noonan n’est pas diagnostiqué avant l’âge adulte, seulement après qu’une personne a un enfant qui est plus manifestement affecté par la maladie.
Le syndrome de Noonan est-il une maladie rare ?
Le syndrome de Noonan semble toucher plus d’hommes que de femmes et toucherait environ une personne sur 1 000 à une personne sur 2 500. Cependant, d’autres rapports indiquent que le trouble peut affecter plus d’un nouveau-né sur 1 000 dans la population générale.