L’épidermolyse bulleuse est causée par un gène héréditaire. Vous pouvez hériter du gène de la maladie d’un parent qui a la maladie (transmission autosomique dominante) ou des deux parents (transmission autosomique récessive).
L’EB fonctionne-t-il dans les familles ?
L’épidermolyse bulleuse (EB) est un groupe de maladies génétiques rares qui affectent un enfant sur 50 000. L’épidermolyse bulleuse est héréditaire, ce qui signifie que les gènes qui en sont la cause sont présents chez d’autres membres de la famille. Les personnes atteintes d’EB ont une peau extrêmement fragile qui se boursoufle et se déchire à cause des frottements ou des traumatismes.
Qui est le plus susceptible d’avoir une épidermolyse bulleuse ?
Certains types d’EB surviennent dans environ 1 naissance vivante sur 50 000. Le trouble se produit dans tous les groupes raciaux et ethniques à travers le monde et affecte les deux sexes de la même manière.
Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte d’épidermolyse bulleuse ?
La maladie apparaît à la naissance ou au cours des premières années de la vie et dure toute la vie. Le pronostic est variable, mais a tendance à être grave. L’espérance de vie est de 50 ans et la maladie s’accompagne de complications liées aux infections, à la nutrition et aux complications néoplasiques.
Êtes-vous né avec une épidermolyse bulleuse ?
L’EB est généralement diagnostiquée chez les bébés et les jeunes enfants, car les symptômes peuvent être évidents dès la naissance. Mais certains types plus légers d’EB peuvent ne pas être diagnostiqués avant l’âge adulte. Si l’on soupçonne que votre enfant est atteint de la maladie, il sera référé à un spécialiste de la peau (dermatologue).
Combien d’enfants ont l’EB ?
L’EB est rare et on estime que moins d’un enfant sur 20 000 souffre d’une forme d’EB. Souvent, il y a des antécédents familiaux de la condition. Actuellement, il n’existe aucun remède contre l’EB.
Qu’est-ce qu’un bébé papillon ?
L’épidermolyse bulleuse est une maladie génétique rare qui rend la peau si fragile qu’elle peut se déchirer ou se boursoufler au moindre contact. Les enfants nés avec sont souvent appelés “enfants papillons” car leur peau semble aussi fragile qu’une aile de papillon. Les formes bénignes peuvent s’améliorer avec le temps.
Combien de personnes souffrent d’EB dans le monde ?
Avec une prévalence d’environ 500 000 personnes seulement dans le monde, l’EB en tant que groupe de conditions est rare, et certains sous-types sont très rares.
Combien de personnes aux États-Unis ont l’EB ?
L’épidermolyse bulleuse, ou EB, est une maladie génétique rare du tissu conjonctif qui affecte 1 naissance sur 20 000 aux États-Unis (environ 200 enfants par an naissent avec l’EB).
Pourquoi n’y a-t-il pas de remède contre l’EB ?
Étant donné que l’EB est causée par une défaillance d’un gène dans les cellules de la peau, qui produit à son tour une protéine cutanée défectueuse, les thérapies EB doivent fournir soit : le gène correct capable de fabriquer la protéine manquante : la thérapie génique.