Le syndrome de Muckle-Wells est un syndrome de fièvre périodique héréditaire caractérisé par des épisodes récurrents de fièvre et de maladie tout au long de la vie dus à une inflammation apparemment non provoquée en l’absence d’auto-immunité ou d’infection.
Comment le syndrome de Muckle-Wells est-il diagnostiqué ?
Obtenir un diagnostic Votre médecin vous posera des questions sur vos symptômes et si vous avez des antécédents familiaux d’affections auto-inflammatoires comme le syndrome de Muckle-Wells. Pour voir si vous ou votre enfant en êtes atteint, ils prélèveront du sang et rechercheront les mutations génétiques qui causent la maladie.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de Muckle-Wells ?
Quelle est la prévalence du syndrome de Muckle-Wells ? L’incidence des CAPS a été signalée comme étant d’environ 1 personne sur 1 000 000 aux États-Unis et en Europe. Dans la plupart des cas, la mutation génétique est transmise de génération en génération dans les familles.
Quels sont les symptômes du CAPS ?
CAPS provoque des épisodes récurrents de fièvre, une éruption ressemblant à de l’urticaire; douleur et gonflement des articulations; les yeux rouges; maux de tête et, s’ils ne sont pas traités, peuvent entraîner une surdité ou une amylose.
Le syndrome de Muckle-Wells est-il mortel ?
L’amylose complique le syndrome de Muckle-Wells non traité chez 25% des personnes atteintes, commençant à l’âge adulte sous forme de protéinurie, évoluant vers une insuffisance rénale et la mort dans les 10 ans. La neuropathie périphérique due à l’amylose peut se développer plus tard que l’insuffisance rénale.
Quels autres problèmes de santé présentent des symptômes associés au MWS ?
En plus de la fièvre et des douleurs articulaires, d’autres symptômes possibles incluent des douleurs musculaires, des frissons, de la somnolence, des rougeurs oculaires, des maux de tête et des nausées. Les personnes atteintes de MWS développent les épisodes périodiques typiques d’éruptions cutanées, de fièvre et de douleurs articulaires après une exposition au froid, bien que des épisodes puissent survenir spontanément ou tout le temps.
Qu’est-ce que le syndrome de Mowat Wilson ?
Réduire la section. Le syndrome de Mowat-Wilson est une maladie génétique qui affecte de nombreuses parties du corps. Les principaux signes de ce trouble comprennent fréquemment des traits faciaux distinctifs, une déficience intellectuelle, un retard de développement, un trouble intestinal appelé maladie de Hirschsprung et d’autres malformations congénitales.
Qu’est-ce que le syndrome de fièvre périodique chez l’adulte ?
Les maladies auto-inflammatoires, également connues sous le nom de syndromes de fièvre périodique, sont des maladies inflammatoires systémiques causées par des dysfonctionnements du système immunitaire inné.
Qu’est-ce que le syndrome de Cogan ?
Entité Maladie : Depuis 1945, seulement quelques centaines de cas ont été rapportés dans la littérature. Le syndrome de Cogan se caractérise par une inflammation oculaire récurrente ainsi qu’une perte auditive pouvant entraîner une surdité si elle n’est pas traitée. Une atteinte systémique peut être observée chez jusqu’à 80 % des patients.
Quelles sont certaines maladies auto-inflammatoires ?
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF), qui provoque des accès de fièvre récurrents. La maladie inflammatoire multisystémique néonatale (NOMID) affecte la peau, les articulations, les yeux et le système nerveux central. Le syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale (TRAPS) est associé à :.