Les personnes atteintes du syndrome de Chediak-Higashi souffrent d’albinisme oculocutané car la mélanine est piégée dans les mélanosomes géants et est incapable de contribuer à la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux.
Qu’est-ce que Chediak-Higashi ?
Le syndrome de Griscelli, également connu sous le nom de syndrome de type Chediak-Higashi, est une maladie héréditaire rare caractérisée par un albinisme partiel et des anomalies des plaquettes et des globules blancs. Les symptômes sont similaires à ceux du SHC. Il existe 3 types différents de syndrome de Griscelli.
Comment attrape-t-on le syndrome de Chediak-Higashi ?
Le syndrome de Chediak-Higashi est transmis par les familles (hérité). C’est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents sont porteurs d’une copie non fonctionnelle du gène. Chaque parent doit transmettre son gène inactif à l’enfant pour qu’il présente les symptômes de la maladie.
Pourquoi le syndrome de Chediak-Higashi provoque-t-il une neutropénie ?
La neutropénie est une caractéristique presque constante du syndrome de Chediak-Higashi (CHS). Il existe des preuves d’un mécanisme central de neutropénie. Des études ultrastructurales de la moelle osseuse d’un enfant atteint de CHS ont montré des phénomènes autophagiques marqués dans les cellules précurseurs myéloïdes et les neutrophiles matures.
Que se passe-t-il dans la maladie de Gaucher ?
La maladie de Gaucher (go-SHAY) est le résultat d’une accumulation de certaines substances grasses dans certains organes, en particulier la rate et le foie. Cela provoque l’agrandissement de ces organes et peut affecter leur fonction. Les substances grasses peuvent également s’accumuler dans le tissu osseux, affaiblissant l’os et augmentant le risque de fractures.
Qu’est-ce que le syndrome d’Hermansky Pudlak ?
INTRODUCTION. Le syndrome d’Hermansky-Pudlak (HPS) est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par un albinisme oculocutané, une diathèse hémorragique et d’autres atteintes d’organes spécifiques à certains types [1-3]. Onze types de HPS associés à des mutations dans 11 gènes différents ont été reconnus (tableau 1).
Qu’est-ce que le syndrome de Cohen ?
Le syndrome de Cohen est une maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps et se caractérise par un retard de développement, une déficience intellectuelle, une petite taille de tête (microcéphalie) et un faible tonus musculaire (hypotonie).
Qu’est-ce qui cause l’albinisme oculocutané ?
Causes. L’albinisme oculocutané peut résulter de mutations dans plusieurs gènes, notamment TYR, OCA2, TYRP1 et SLC45A2. Les modifications du gène TYR provoquent le type 1; les mutations du gène OCA2 sont responsables du type 2 ; Les mutations TYRP1 provoquent le type 3 ; et les modifications du gène SLC45A2 entraînent le type 4.
Quelles sont les inclusions cytoplasmiques anormales dans le syndrome de Chediak-Higashi ?
La présence d’organites géantes dans le cytoplasme des éléments sanguins périphériques est le diagnostic du syndrome de Chediak-Higashi. Ces inclusions cytoplasmiques anormales se trouvent dans les neutrophiles, les éosinophiles, les basophiles, les lymphocytes, les monocytes et les plaquettes. Leurs caractéristiques structurelles fines diffèrent.
Qu’est-ce que le toupet blanc ?
L’absence de mélanocytes conduit à des plaques de peau et de cheveux plus claires que la normale. Environ 90 % des personnes touchées ont une section de cheveux blancs près de la racine des cheveux avant (un toupet blanc). Les cils, les sourcils et la peau sous le toupet peuvent également être non pigmentés.