L’agammaglobulinémie liée à l’X (XLA) est une erreur innée de la fonction immunitaire qui peut provoquer des infections potentiellement mortelles et des maladies pulmonaires chroniques telles que la bronchectasie. Les retards de diagnostic nuisent au pronostic et à la qualité de vie des patients.
Comment l’agammaglobulinémie affecte-t-elle le corps?
L’agammaglobulinémie liée à l’X (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh) – également appelée XLA – est un trouble héréditaire (génétique) du système immunitaire qui réduit votre capacité à combattre les infections. Les personnes atteintes de XLA peuvent contracter des infections de l’oreille interne, des sinus, des voies respiratoires, de la circulation sanguine et des organes internes.
L’agammaglobulinémie est-elle mortelle ?
Les lymphocytes B font partie du système immunitaire et fabriquent normalement des anticorps (également appelés immunoglobulines), qui défendent l’organisme contre les infections en entretenant une réponse immunitaire humorale. Les patients atteints de XLA non traitée sont susceptibles de développer des infections graves, voire mortelles.
L’agammaglobulinémie est-elle une maladie ?
L’agammaglobulinémie est un groupe de déficits immunitaires héréditaires caractérisés par une faible concentration d’anticorps dans le sang due à l’absence de lymphocytes particuliers dans le sang et la lymphe. Les anticorps sont des protéines (immunoglobulines, (IgM), (IgG) etc.) qui sont des composants critiques et clés du système immunitaire.
Comment traite-t-on l’agammaglobulinémie?
Parce qu’un patient atteint d’agammaglobulinémie est incapable de produire des anticorps spécifiques, le traitement médical principal consiste à remplacer l’immunoglobuline (Ig). Un traitement agressif avec des antibiotiques pour les infections bactériennes peut prévenir les complications à long terme.
Combien de temps vivent les personnes atteintes de XLA ?
Mortalité/morbidité. La plupart des hommes atteints d’agammaglobulinémie liée à l’X (XLA) vivent jusqu’à la quarantaine. Le pronostic est meilleur si le traitement est débuté tôt, idéalement si l’immunoglobuline G intraveineuse (IgIV) est débutée avant l’âge de 5 ans.
Comment l’agammaglobulinémie est-elle diagnostiquée ?
Votre médecin prendra un historique médical pour documenter les infections récurrentes et procédera à un examen physique. Il ou elle demandera des tests sanguins et recommandera éventuellement des tests génétiques pour confirmer le diagnostic.
Quelle est la fréquence de l’agammaglobulinémie ?
L’agammaglobulinémie survient chez environ 1 homme sur 250 000 aux États-Unis. Dans une étude des niveaux d’Ig sériques chez 2000 patients consécutifs en Arabie saoudite, l’agammaglobulinémie a été diagnostiquée à un taux de 250 cas pour 100 000 individus.
Le SCID est-il curable ?
Le seul remède actuellement et systématiquement disponible pour le SCID est la greffe de moelle osseuse, qui fournit un nouveau système immunitaire au patient. Le traitement par thérapie génique du SCID a également été couronné de succès dans les essais cliniques, mais non sans complications.
Quelle est la différence entre l’agammaglobulinémie et l’hypogammaglobulinémie ?
“Hypogammaglobulinémie” est en grande partie synonyme d'”agammaglobulinémie”. Lorsque ce dernier terme est utilisé (comme dans “agammaglobulinémie liée à l’X”), cela implique que les gamma globulines ne sont pas simplement réduites, mais complètement absentes.
Pourquoi les personnes atteintes d’agammaglobulinémie ont-elles plus de mal à combattre les infections bactériennes que les infections virales ?
Dans l’agammaglobulinémie liée à l’X, les pré-lymphocytes B ne parviennent pas à se transformer en lymphocytes B (les lymphocytes B matures produisent des anticorps). En conséquence, aucun anticorps n’est produit et le corps de l’enfant est incapable de combattre les infections bactériennes et certaines infections virales.
Quelle est la cause de l’agammaglobulinémie?
Elle est causée par une anomalie génétique qui bloque la croissance de cellules immunitaires normales et matures appelées lymphocytes B. En conséquence, le corps produit très peu (voire pas du tout) d’immunoglobulines. Les immunoglobulines jouent un rôle majeur dans la réponse immunitaire, qui protège contre la maladie et l’infection.
Qu’est-ce que la maladie de Bruton ?
L’agammaglobulinémie de Bruton, également connue sous le nom d’agammaglobulinémie liée à l’X (XLA) ou agammaglobulinémie de Bruton, est un trouble d’immunodéficience héréditaire. Elle se caractérise par l’absence de lymphocytes B matures, ce qui entraîne à son tour un déficit sévère en anticorps et des infections récurrentes.
Qu’est-ce que le syndrome hyper IgM ?
Les syndromes hyper IgM sont un groupe de maladies rares dans lesquelles le système immunitaire ne fonctionne pas correctement. Ils sont classés comme des troubles d’immunodéficience primaire rares, qui sont un groupe de troubles caractérisés par des irrégularités dans le développement cellulaire et/ou le processus de maturation cellulaire du système immunitaire.
L’immunodéficience est-elle la même chose que l’immunodéprimé?
Lorsque votre système immunitaire ne répond pas adéquatement à l’infection, on parle d’immunodéficience et vous pouvez être immunodéprimé. Les gens peuvent également souffrir de la condition opposée, un système immunitaire hyperactif qui attaque les cellules saines comme s’il s’agissait de corps étrangers, et cela s’appelle une réponse auto-immune.
L’hypogammaglobulinémie peut-elle disparaître ?
Les infections s’arrêtent souvent à leur premier anniversaire. L’immunoglobuline atteint généralement des niveaux normaux à l’âge de quatre ans. Attraper cette maladie tôt et prendre des antibiotiques ou un traitement aux immunoglobulines peut limiter les infections, prévenir les complications et améliorer votre espérance de vie.
Quel est le meilleur traitement pour SCID?
Presque tous les enfants atteints de SCID sont traités par une greffe de cellules souches, également connue sous le nom de greffe de moelle osseuse. C’est la seule option de traitement disponible qui a une chance de fournir une guérison permanente. Les cellules de la moelle osseuse ou les cellules souches sont administrées par voie intraveineuse, semblable à une transfusion sanguine.
Qui est le plus à risque de SCID ?
Populations touchées Tous les types de SCID sont des troubles très rares qui surviennent dans environ 1 naissance ou moins sur 100 000 aux États-Unis. Le SCID peut être plus fréquent chez les personnes d’ascendance navajo, apache ou turque.
Le SCID est-il autosomique dominant ou récessif ?
Le plus souvent, le SCID est hérité selon un schéma autosomique récessif, dans lequel les deux copies d’un gène particulier – l’une héritée de la mère et l’autre du père – contiennent des défauts.
Comment diagnostique-t-on le déficit immunitaire commun variable ?
Le diagnostic de CVID est principalement établi en testant les faibles concentrations d’immunoglobulines IgG dans le sang (sérum) allant de sévèrement réduites (<100 mg/dL) à juste en dessous de la plage normale chez l'adulte (500-1200 mg/dL). De plus, les tests de laboratoire peuvent révéler un nombre normal ou, dans certains cas, réduit de cellules B en circulation. Quel gène est affecté par l'agammaglobulinémie ? L'agammaglobulinémie liée à l'X est causée par des modifications (mutations) du gène BTK et est héritée de manière récessive liée à l'X. Le traitement vise à stimuler le système immunitaire, ce qui peut être accompli en administrant des immunoglobulines par voie veineuse (IVIG) ou par voie sous-cutanée (SCIG). Quel est le traitement du CVID ? La CVID est traitée par une thérapie de remplacement des immunoglobulines (IRT), qui soulage le plus souvent les symptômes. Les traitements IRT doivent être administrés régulièrement et à vie. Les antibiotiques sont utilisés pour traiter la plupart des infections résultant du CVID, bien que les patients puissent avoir besoin d'un traitement plus long qu'un individu en bonne santé. Pourquoi les gens manquent-ils d'amygdales? Les raisons pour lesquelles vous pourriez vous faire enlever vos amygdales à l'âge adulte incluent : Infection chronique de la gorge, qui est la raison la plus courante. Les adultes qui subissent la chirurgie ont généralement eu plusieurs maux de gorge au cours des 1 à 3 dernières années ou ont eu un mal de gorge et des amygdales enflées causées par une infection pendant au moins 3 mois. Qu'est-ce que l'hypogammaglobulinémie transitoire du nourrisson ? Introduction. L'hypogammaglobulinémie transitoire de l'enfance (THI) est un déficit immunitaire primaire causé par une baisse transitoire des taux d'immunoglobulines G (IgG) chez un nourrisson entre 5 et 24 mois. Les niveaux reviennent généralement à la plage de référence entre 2 et 6 ans.