La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH) a été décrite pour la première fois par Landouzy et Dejerine en 1885, et porte donc leur nom. Duchenne avait publié une photographie d’un patient FSH typique en 1862, mais la maladie était encore connue sous le nom de maladie de Landouzy-Dejerine.
Qui a découvert la FSHD ?
Landouzy et Dejerine ont décrit la FSHD pour la première fois en 1884. Tyler et Stephens ont décrit une grande famille de l’Utah dans laquelle 6 générations ont été touchées. Walton et Nattrass ont établi la FSHD comme une dystrophie musculaire distincte avec des critères de diagnostic spécifiques.
Quel gène cause la dystrophie musculaire facioscapulohumérale ?
La dystrophie musculaire facioscapulohumérale est causée par des changements génétiques impliquant le bras long (q) du chromosome 4. Les deux types de la maladie résultent de changements dans une région de l’ADN près de l’extrémité du chromosome appelée D4Z4.
Qu’est-ce que le Facioscapulohuméral ?
La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH) est une forme de dystrophie musculaire qui provoque le plus souvent une faiblesse progressive du visage, des bras et des épaules, bien que les symptômes puissent également affecter les jambes. La maladie est causée par une dégénérescence musculaire due à un chromosome manquant dans les gènes de la personne.
La FSHD est-elle sérieuse ?
Bien que l’atteinte cardiaque puisse parfois être un facteur de FSHD, elle est rarement grave et n’est souvent découverte qu’avec des tests spécialisés. Certains experts ont récemment recommandé une surveillance de la fonction cardiaque chez les personnes atteintes de FSHD.
FSHD peut-il sauter une génération ?
La FSHD peut sembler sauter des générations car certaines personnes atteintes du génotype FSHD ne présentent aucun symptôme. Cependant, le changement génétique ne saute pas les générations. En outre, il convient de noter que la taille de suppression ne change pas lorsqu’elle est transmise de génération en génération.
Quel est le premier symptôme de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale ?
La FSHD peut initialement impliquer une faiblesse des muscles du visage, de la ceinture scapulaire et des bras. La faiblesse faciale peut entraîner des mouvements limités des lèvres, entraînant des difficultés à siffler, à utiliser une paille ou à plisser les lèvres. Les personnes affectées peuvent également développer une apparence faciale « semblable à un masque » distinctive.
La FSHD est-elle traitable ?
Aucun traitement ne peut arrêter ou inverser les effets de la FSHD, mais il existe des traitements et des dispositifs pour aider à soulager de nombreux symptômes. Les anti-inflammatoires appelés anti-inflammatoires non stéroïdiens, ou AINS, sont souvent prescrits pour améliorer le confort et la mobilité.
La FSHD affecte-t-elle le cerveau ?
Cependant, jusqu’à présent, il n’était pas clair si des anomalies moléculaires similaires à celles des tissus musculaires des personnes atteintes de dystrophie mytonique se produisent également dans le cerveau, entraînant des problèmes neurologiques cognitifs.
Comment se transmet la dystrophie musculaire facioscapulohumérale ?
Une mutation d’un parent est suffisante pour provoquer la FSHD La FSHD1 est héritée selon un schéma autosomique dominant, ce qui signifie qu’il ne faut qu’une seule mutation (d’un parent) pour provoquer la maladie.
La FSHD est-elle une maladie rare ?
La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) est une maladie familiale rare dont la prévalence est estimée entre 1/8 000 et 1/20 000. C’est la troisième forme la plus courante de myopathie héréditaire.
La FSHD est-elle une maladie auto-immune ?
Douleur et inflammation Un certain nombre de patients atteints de FSHD présentent une inflammation musculaire, ce qui amène certains chercheurs et cliniciens à croire que la maladie est associée à une réaction auto-immune.
Qui obtient FSHD?
La FSHD frappe les hommes, les femmes et les enfants de toutes races et ethnies. Dix pour cent développent des symptômes avant l’âge de 10 ans. La maladie est héréditaire et peut affecter de nombreux membres de la famille à travers les générations. Environ 30 % des cas surviennent dans des familles sans antécédent.
Existe-t-il un remède contre la FSHD ?
Il n’y a pas de remède disponible pour la FSHD. Les patients sont actuellement pris en charge au mieux pour leurs symptômes. Bien que les mécanismes génétiques conduisant à la FSHD soient divers et complexes, ils entraînent tous une expression aberrante du gène double homéobox protéine 4 (DUX4) dans le muscle squelettique.
Quelle tranche d’âge la dystrophie musculaire facioscapulohumérale affecte-t-elle ?
Facioscapulohuméral (FSHD). Le début survient généralement à l’adolescence, mais peut commencer dans l’enfance ou jusqu’à l’âge de 50 ans.
Quelle est la fréquence du FSHD ?
La FSHD est le troisième type de dystrophie musculaire le plus courant, derrière les dystrophies musculaires de Duchenne et Becker et la dystrophie myotonique. La prévalence estimée de la FSHD est d’environ 4 cas pour 100 000 personnes.
Comment traite-t-on la dystrophie musculaire facioscapulohumérale ?
Traitement
L’ergothérapie pour aider à améliorer les activités de la vie quotidienne.
Albuterol oral pour augmenter la masse musculaire (mais pas la force).
Orthophonie.
Chirurgie pour réparer une omoplate ailée.
Aides à la marche et dispositifs de soutien des pieds en cas de faiblesse de la cheville.
BiPAP pour aider à respirer.
La dystrophie musculaire peut-elle affecter les yeux ?
La dystrophie musculaire est une maladie causée par une faiblesse musculaire résultant de mutations dans les gènes qui régulent la fonction musculaire. La maladie affecte les yeux en plus du système nerveux central, du cœur, des poumons, du tractus gastro-intestinal et des glandes productrices d’hormones.
La FSHD est-elle mortelle ?
La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) est une maladie débilitante progressive qui affecte le visage, les bras et les épaules. Il est le plus souvent diagnostiqué chez les adolescents ou les jeunes adultes, et bien qu’il soit rarement mortel, il est très débilitant. La FSHD est héritée des parents de l’enfant et affecte un enfant sur 8000.
La dystrophie musculaire raccourcit-elle l’espérance de vie ?
La maladie provoque une faiblesse musculaire et affecte également le système nerveux central, le cœur, le tractus gastro-intestinal, les yeux et les glandes productrices d’hormones. Dans la plupart des cas, la vie quotidienne n’est pas limitée pendant de nombreuses années. Les personnes atteintes de MD myotonique ont une espérance de vie réduite.
La dystrophie musculaire peut-elle survenir plus tard dans la vie ?
Il peut affecter n’importe qui, des adolescents aux adultes dans la quarantaine. La dystrophie musculaire distale affecte les muscles des bras, des jambes, des mains et des pieds. Elle survient généralement plus tard dans la vie, entre 40 et 60 ans. La dystrophie musculaire oculo-pharyngée débute vers la quarantaine ou la cinquantaine.
La dystrophie myotonique saute-t-elle une génération ?
Dans la plupart des cas, une personne affectée a un parent atteint de la maladie. Comme la dystrophie myotonique se transmet d’une génération à l’autre, la maladie débute généralement plus tôt dans la vie et les signes et symptômes s’aggravent.
Combien de personnes sont concernées par la FSHD ?
La FSHD a une prévalence estimée à 1 personne sur 20 000. Environ 95 % de tous les cas sont FSHD1 ; les 5% restants sont FSHD2. La FSHD affecte rarement le cœur ou le système respiratoire.
Quelle est la différence entre FSHD1 et FSHD2 ?
FSHD2 est cliniquement identique à FSHD1 mais génétiquement distinct. Dans FSHD1, les répétitions en tandem appelées D4Z4 sur le chromosome 4 sont supprimées, alors que dans FSHD2, le nombre de répétitions D4Z4 est dans la plage normale. Une autre façon de dire cela est qu’il n’y a pas de “contraction” dans D4Z4 à 4q35.