Le gène OFD1 fournit des instructions pour fabriquer une protéine dont la fonction n’est pas entièrement comprise. Il semble jouer un rôle essentiel dans le développement précoce de nombreuses parties du corps, notamment le cerveau, le visage, les membres et les reins.
Qu’est-ce que OFD1 ?
Le syndrome orofaciodigital 1 (OFD1), également appelé syndrome orofaciodigital de type 1, est une affection qui affecte le développement de la cavité buccale (la bouche et les dents), les traits du visage et les chiffres (doigts et orteils). Cette condition provoque également une maladie polykystique des reins.
Quelle est la rareté du syndrome oro-facial-digital ?
Tous les types de syndrome oro-facial-digital sont rares, le type I étant le moins rare. On pense que l’incidence de l’OFDS de type I se situe entre 1 pour 50 000 naissances et 1 pour 250 000 naissances, et que le type II se produit 1 sur 300 000 naissances. Certains types d’OFDS n’ont été signalés que chez quelques personnes/familles.
Qu’est-ce qui cause le syndrome oro-facial-digital ?
Causes. Un seul gène, OFD1, a été associé au syndrome oro-facial-digital. Les mutations de ce gène provoquent le syndrome oro-facial-digital de type I. Des mutations du gène OFD1 ont également été trouvées dans une famille affectée dont le trouble a été classé comme type VII ; cependant, les chercheurs pensent maintenant que le type VII est le même que le type I.
Comment le syndrome de Joubert est-il diagnostiqué ?
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Joubert ? Les prestataires de soins de santé prennent en compte les symptômes de l’enfant et l’IRM pour diagnostiquer le syndrome de Joubert. Chez les patients atteints du syndrome de Joubert, les images IRM du cerveau montreront le «signe de dent molaire». La partie du tronc cérébral qui ne s’est pas formée correctement a tendance à ressembler à une molaire.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de Williams ?
Le syndrome de Williams affecte environ 1 personne sur 7 500 à 18 000.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Jacobsen ?
Le syndrome de Jacobsen est causé par une délétion de matériel génétique à l’extrémité du bras long (q) du chromosome 11. La taille de la délétion varie selon les individus affectés, la plupart des personnes affectées manquant de 5 à 16 millions de blocs de construction d’ADN (également écrits de 5 Mo à 16 Mo).
Qu’est-ce que le syndrome de Kabuki ?
Qu’est-ce que le syndrome de Kabuki ? Le syndrome de Kabuki est une maladie congénitale rare, ce qui signifie qu’un enfant naît avec la maladie. Les enfants atteints du syndrome de Kabuki ont généralement des traits faciaux distinctifs, une déficience mentale légère à modérée et des problèmes de croissance.
Qu’est-ce que le syndrome de Robinow ?
Le syndrome de Robinow autosomique récessif est caractérisé par une petite taille, des traits faciaux caractéristiques, des anomalies squelettiques et/ou des anomalies génitales. La portée et la gravité des symptômes varient d’une personne à l’autre.
La fente palatine est-elle une maladie génétique ?
Les chercheurs pensent que la plupart des cas de fente labiale et palatine sont causés par une interaction de facteurs génétiques et environnementaux. Chez de nombreux bébés, une cause précise n’est pas découverte.