Un conseiller en génétique est un élément précieux de l’équipe de soins de santé qui a terminé des travaux de maîtrise dans l’étude de la génétique et dans l’étude du conseil, généralement dans le cadre d’un programme de maîtrise en conseil génétique. Ces spécialistes sont formés pour conseiller de nombreux types de personnes dont la vie peut être affectée à un moment donné par des maladies d’origine génétique ou un risque génétique pour certaines maladies. Alors qu’ils étudient les liens génétiques possibles qui pourraient augmenter le risque de maladie, ils interprètent également la littérature médicale et les résultats pour les patients afin de les aider à comprendre les effets possibles que la génétique peut avoir sur leur vie ou celle de leur famille. En d’autres termes, dans la mesure où ils enquêtent, les conseillers en génétique enseignent et conseillent également ceux qui peuvent être particulièrement touchés par des maladies héréditaires ou des ratés génétiques.
De nombreuses personnes peuvent être aiguillées vers un conseiller en génétique. Les femmes qui subissent des tests fœtaux précoces qui montrent qu’un enfant peut avoir une ou plusieurs anomalies génétiques peuvent parler avec un conseiller pour déterminer ce que signifient ces anomalies génétiques si la grossesse se poursuit. Les conseillers peuvent également être en mesure de conseiller aux femmes enceintes si la condition affectant un fœtus actuel est susceptible de se reproduire lors de futures grossesses.
Lorsque des enfants naissent avec des malformations congénitales, si les parents n’ont pas encore vu de conseiller en génétique, on leur conseille souvent de le faire. Tous les défauts ou maladies chez les enfants ne sont pas d’origine héréditaire, mais un conseiller en génétique peut aider à déterminer ces informations actuelles et à nouveau conseiller les parents sur la possibilité que d’autres enfants aient une maladie spécifique. Parfois, les résultats d’un enfant peuvent suggérer que les enfants plus âgés pourraient présenter des risques génétiques similaires, et dans ces cas, les conseillers en génétique peuvent suggérer aux parents de faire tester leurs enfants plus âgés pour un défaut génétique ou une maladie qui n’a pas été entièrement exprimée, mais qui pourrait s’avérer problématique plus tard. Cela peut s’avérer salvateur dans certaines circonstances.
Le troisième groupe de personnes avec lesquelles un conseiller en génétique pourrait travailler sont ceux qui développent des maladies génétiques à l’âge adulte, comme la maladie de Huntington ou certaines formes de cancer héréditaire. Les conseillers en génétique peuvent aider à déterminer si une maladie est en fait héréditaire et ce que cela signifie pour la personne concernée. Ces résultats peuvent à nouveau être utiles à toute une famille et pourraient aider une personne à décider des mesures qu’elle doit prendre et si d’autres membres de la famille doivent être testés pour une maladie similaire.
Bien que les conseillers en génétique puissent aider à déterminer les risques et en informer les gens, leur rôle n’est pas de pousser les gens à prendre des décisions. Les préjugés personnels sur la façon dont les gens devraient agir ne devraient jamais gêner et c’est quelque chose que ces conseillers doivent s’efforcer d’éviter. Au contraire, l’objectif du conseiller en génétique est de permettre aux gens d’obtenir autant d’informations que possible afin que leurs décisions concernant les actions futures soient éclairées.
Certains conseillers en génétique ne travaillent pas avec des patients spécifiques mais travaillent plutôt pour des entreprises qui produisent des produits pharmaceutiques, ou ils peuvent faire de la recherche et/ou enseigner dans des milieux universitaires. D’autres peuvent participer à l’élaboration de politiques publiques fondées sur la recherche dans leur domaine.