La céruloplasmine est une enzyme ferroxydase qui, chez l’homme, est codée par le gène CP.
La céruloplasmine est la principale protéine transportant le cuivre dans le sang et joue en outre un rôle dans le métabolisme du fer. Il a été décrit pour la première fois en 1948.
A quoi sert le test de céruloplasmine ?
Le test de céruloplasmine est principalement utilisé, avec les tests sanguins et/ou urinaires de cuivre, pour aider à diagnostiquer la maladie de Wilson, une maladie héréditaire rare associée à un stockage excessif de cuivre dans les yeux, le foie, le cerveau et d’autres organes, et à une diminution des niveaux de céruloplasmine .
Que signifient des niveaux élevés de cuivre dans le sang ?
Des concentrations accrues de cuivre dans le sang et les urines et des niveaux normaux ou élevés de céruloplasmine peuvent indiquer une exposition à un excès de cuivre ou peuvent être associés à des conditions qui diminuent l’excrétion du cuivre, comme une maladie hépatique chronique, ou qui libèrent du cuivre des tissus, comme une hépatite aiguë.
Qu’est-ce qui cause un faible taux de céruloplasmine ?
De faibles niveaux de céruloplasmine peuvent être causés par plusieurs facteurs différents : Maladie hépatique à long terme. Mauvaise nutrition (malnutrition) Incapacité à absorber les nutriments contenus dans les aliments (malabsorption)
Que se passe-t-il si la céruloplasmine est faible ?
Un taux de céruloplasmine inférieur à la normale peut signifier que votre corps n’est pas en mesure d’utiliser ou d’éliminer correctement le cuivre. Cela peut être un signe de : Maladie de Wilson. Syndrome de Menkes.
Quel est le taux sanguin normal de céruloplasmine ?
Résultats normaux La plage normale pour les adultes est de 14 à 40 mg/dL (0,93 à 2,65 µmol/L). Les plages de valeurs normales peuvent varier légèrement d’un laboratoire à l’autre. Certains laboratoires utilisent des mesures différentes ou peuvent tester différents échantillons.
Une faible céruloplasmine est-elle normale ?
La plage normale pour un test sérique de céruloplasmine est de 20 à 35 milligrammes par décilitre (mg/dL). Si vous êtes atteint de la maladie de Wilson, votre taux de céruloplasmine sera probablement inférieur à 10 mg/dL. Une faible céruloplasmine pourrait également signifier la maladie de Menkes. Il s’agit d’une maladie génétique qui rend difficile l’absorption du cuivre par votre corps.
Comment traite-t-on une faible céruloplasmine ?
Le traitement de l’acéruloplasminémie repose principalement sur la thérapie par chélation et l’augmentation de la céruloplasmine sérique. La FFP (qui contient de la céruloplasmine) combinée à la desferrioxamine IV est efficace pour diminuer la teneur en fer dans le foie. Un traitement FFP répétitif peut améliorer les signes/symptômes neurologiques.
Qu’est-ce que le déficit en céruloplasmine ?
Le déficit en céruloplasmine est une maladie génétique, également connue sous le nom d’acéruloplasminémie. La céruloplasmine élimine normalement le fer des cellules. L’absence de céruloplasmine entraîne des dépôts anormaux de fer dans les cellules, notamment celles du pancréas, du foie, de la rétine et de la région des ganglions de la base du cerveau.
Comment augmenter la céruloplasmine dans le sang ?
La céruloplasmine doit contenir du cuivre pour fonctionner. Son rôle principal est de transporter le cuivre dans tout le corps [16]. Entre 70 et 95 % du cuivre dans le sang est lié à la céruloplasmine [17, 18]. Les concentrations de cuivre libre et non lié dans le sang ont tendance à augmenter lorsque les taux de céruloplasmine sont faibles.
Comment vous débarrasser de trop de cuivre dans votre corps ?
Certaines options de traitement pour la toxicité aiguë et chronique du cuivre comprennent :
Chélation. Les chélateurs sont des médicaments injectés dans votre circulation sanguine.
Lavage gastrique (pompage de l’estomac). Cette procédure élimine le cuivre que vous avez mangé ou bu directement de votre estomac à l’aide d’un tube d’aspiration.
Médicaments.
Hémodialyse.
Comment faire baisser le taux de cuivre dans le sang ?
En général, le régime pauvre en cuivre vise à restreindre les aliments qui sont généralement riches en cuivre, en particulier les abats, les crustacés, les haricots secs, les pois, le blé entier et le chocolat riche en cacao comme le chocolat noir. L’eau potable doit être analysée car elle peut contenir trop de cuivre.
Quelle maladie est causée par un excès de cuivre dans le corps ?
La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare qui provoque une accumulation de cuivre dans le foie, le cerveau et d’autres organes vitaux. La plupart des personnes atteintes de la maladie de Wilson sont diagnostiquées entre 5 et 35 ans, mais elle peut également toucher les personnes plus jeunes et plus âgées.
Quand faut-il suspecter la maladie de Wilson ?
La maladie de Wilson doit être suspectée si des symptômes compatibles avec la maladie sont présents ou s’il a été découvert qu’un parent est atteint de la maladie. La plupart avaient des tests de la fonction hépatique légèrement anormaux et des niveaux élevés d’aspartate transaminase, d’alanine transaminase et de bilirubine.
Comment diagnostique-t-on la maladie de Wilson ?
Les médecins utilisent généralement des tests sanguins et un test de collecte d’urine de 24 heures pour diagnostiquer la maladie de Wilson. Les médecins peuvent également utiliser une biopsie du foie et des tests d’imagerie. Pour un test sanguin, un professionnel de la santé vous prélèvera un échantillon de sang et l’enverra à un laboratoire.
Quel test sanguin révèle la maladie de Wilson ?
Les tests et les procédures utilisés pour diagnostiquer la maladie de Wilson comprennent : Analyses de sang et d’urine. Des tests sanguins peuvent surveiller votre fonction hépatique et vérifier le niveau d’une protéine qui lie le cuivre dans le sang (céruloplasmine) et le niveau de cuivre dans votre sang.
Quelle maladie provoque un défaut de céruloplasmine ?
L’acéruloplasminémie est causée par des mutations du gène de la céruloplasmine (CP). Cette mutation est héritée selon un schéma autosomique récessif. L’acéruloplasminémie est classée comme une maladie neurodégénérative avec accumulation de fer dans le cerveau (NBIA).
Où est fabriquée la céruloplasmine ?
Une forme, la céruloplasmine sérique, est fabriquée principalement dans le foie. Il est impliqué dans le transport du fer depuis la majeure partie du corps, mais est incapable de pénétrer dans le cerveau.
Quelle est la cause de la maladie de Wilson ?
Qu’est-ce qui cause la maladie de Wilson?
La maladie de Wilson est causée par un changement ou une anomalie héréditaire (mutation) du gène ATP7B. C’est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents doivent transmettre le même gène anormal à l’enfant.
La céruloplasmine est-elle une métalloprotéine ?
La céruloplasmine est une protéine de cuivre bleue présente dans la fraction alpha 2-globuline du plasma des vertébrés. C’est une glycoprotéine à chaîne unique de poids moléculaire 132 000. La céruloplasmine ressemble à l’albumine et à la transferrine en ce que les trois protéines sériques sont considérées principalement comme des protéines de transport.
Que se passe-t-il si vous manquez de cuivre ?
Une carence en cuivre peut entraîner des problèmes de tissu conjonctif, une faiblesse musculaire, une anémie, un faible nombre de globules blancs, des problèmes neurologiques et une pâleur. Trop de cuivre peut être toxique.
La céruloplasmine est-elle faible en carence en cuivre?
Les niveaux de protéine de céruloplasmine plasmatique sont nettement inférieurs après une carence alimentaire en cuivre chez les rongeurs. Comp Biochem Physiol C Toxicol Pharmacol. 2010 mai ;151(4):473-9. doi : 10.1016/j.
Quels sont les effets secondaires d’une trop grande quantité de cuivre ?
Les symptômes d’une surdose de cuivre comprennent des nausées, des vomissements, une diarrhée sanglante, de la fièvre, des douleurs à l’estomac, une pression artérielle basse, une anémie et des problèmes cardiaques.
Combien de temps peut-on vivre avec la maladie de Wilson ?
Sans traitement, l’espérance de vie est estimée à 40 ans, mais avec un traitement rapide et efficace, les patients peuvent avoir une durée de vie normale.
La maladie de Wilson est-elle une maladie auto-immune ?
La maladie de Wilson (WD) doit toujours être envisagée, même si le cas correspond aux critères simplifiés de l’hépatite auto-immune (AIH). Bien que rares, quelques cas de MW avec des titres élevés d’auto-anticorps et de gamma globulines ont été rapportés ; ainsi, il peut ressembler à une présentation typique de l’AIH.