Une anomalie chromosomique est une modification du matériel génétique ou de l’ADN d’un enfant, qui altère le développement du bébé avant la naissance. Cela peut inclure des chromosomes supplémentaires, manquants ou irréguliers.
Quelles sont les anomalies chromosomiques les plus courantes ?
Le type le plus courant d’anomalie chromosomique est connu sous le nom d’aneuploïdie, un nombre de chromosomes anormal dû à un chromosome supplémentaire ou manquant. La plupart des personnes atteintes d’aneuploïdie ont une trisomie (trois copies d’un chromosome) au lieu d’une monosomie (une seule copie d’un chromosome).
Qu’est-ce qui peut causer des anomalies chromosomiques chez un fœtus?
Les anomalies chromosomiques surviennent souvent en raison d’un ou plusieurs de ces éléments :
Erreurs lors de la division des cellules sexuelles (méiose)
Erreurs lors de la division d’autres cellules (mitose)
Exposition à des substances qui causent des malformations congénitales (tératogènes)
Quelle est la raison des anomalies chromosomiques ?
Certaines affections chromosomiques sont causées par des modifications du nombre de chromosomes. Ces changements ne sont pas héréditaires, mais se produisent comme des événements aléatoires lors de la formation des cellules reproductrices (ovules et spermatozoïdes). Une erreur dans la division cellulaire appelée non-disjonction entraîne des cellules reproductrices avec un nombre anormal de chromosomes.
Qu’est-ce que les anomalies chromosomiques pendant la grossesse?
Une anomalie chromosomique se produit lorsqu’un fœtus a soit un nombre incorrect de chromosomes, soit une quantité incorrecte d’ADN dans un chromosome, soit des chromosomes structurellement défectueux. Ces anomalies peuvent se traduire par le développement d’anomalies congénitales, de troubles comme le syndrome de Down ou éventuellement une fausse couche.
Les spermatozoïdes peuvent-ils provoquer des anomalies chromosomiques ?
On estime que 1 à 4 % des spermatozoïdes d’un homme en bonne santé ont un nombre anormal de chromosomes, ou aneuploïdie, qui sont causés par des erreurs lors de la division cellulaire (méiose) dans les testicules.
Comment prévenir les anomalies chromosomiques ?
Réduire votre risque d’anomalies chromosomiques
Consultez un médecin trois mois avant d’essayer d’avoir un bébé.
Prenez une vitamine prénatale par jour pendant les trois mois précédant votre grossesse.
Gardez toutes les visites avec votre médecin.
Mangez des aliments sains.
Commencez à un poids santé.
Ne fumez pas et ne buvez pas d’alcool.
Les anomalies chromosomiques peuvent-elles être guéries ?
Dans de nombreux cas, il n’existe aucun traitement ni remède pour les anomalies chromosomiques. Cependant, un conseil génétique, une ergothérapie, une kinésithérapie et des médicaments peuvent être recommandés.
Quels sont les signes et symptômes des anomalies chromosomiques ?
Les symptômes dépendent du type d’anomalie chromosomique et peuvent inclure les éléments suivants :
Tête de forme anormale.
Taille inférieure à