Les erreurs innées de métabolisation sont des troubles génétiques congénitaux qui interfèrent avec la façon dont le corps métabolise ou utilise les substances qu’il reçoit, généralement par le biais de la nourriture. Ces conditions sont nombreuses. Au total, environ 04 % de la population souffre de ces “erreurs”, et un gène défectueux qui ne peut pas se décomposer ou utiliser correctement quelque chose que le corps reçoit les caractérise généralement. Cela signifie que le corps ne parvient pas à obtenir une substance nécessaire ou qu’une substance s’accumule dans le corps à des niveaux nocifs, voire mortels.
Il existe deux groupes principaux d’erreurs innées du métabolisme. Avec des maladies comme la PCU, le problème est que le corps accumule trop d’un produit chimique parce qu’un défaut génétique l’a privé de sa capacité à décomposer ce produit chimique. L’autre groupe comprend les troubles où le corps ne peut pas utiliser ou métaboliser correctement quelque chose qu’il reçoit, de sorte que les méthodes du corps pour obtenir de l’énergie ou d’autres ressources nécessaires sont altérées.
La plus courante des erreurs innées du métabolisme est la phénylcétonurie (PCU), qui touche environ 2.4 personnes sur 100,000 XNUMX. Avec cette maladie, le corps n’a pas la capacité de décomposer les phénylalanines, et celles-ci provoquent une accumulation nocive qui peut affecter la santé mentale et physique. L’inquiétude suscitée par cette maladie est si forte car elle débute dès la petite enfance et, sans diagnostic, peut provoquer rapidement un retard mental irréversible.
De nombreux pays testent régulièrement les nouveau-nés pour la PCU afin d’éviter que cela ne se produise. S’il est diagnostiqué tôt, les chances d’une vie saine sont bonnes. Comme pour de nombreuses erreurs innées du métabolisme, le but du traitement est d’éviter les substances qui créent des problèmes. Les personnes atteintes de PCU doivent suivre un régime sans phénylalanines pour éviter cette accumulation nocive.
La maladie de stockage du glycogène est un autre type d’erreurs innées du métabolisme. Les personnes touchées manquent de gènes qui décomposent le glycogène, qui est la forme stockée de glucose dans le corps. Le résultat est une incapacité occasionnelle à fréquente d’utiliser le glucose stocké comme nécessaire pour l’énergie. Sans intervention, telle que l’utilisation de glucose par voie orale ou d’autres médicaments, certains types de cette condition mettent la vie en danger.
De nombreux autres types d’erreurs innées du métabolisme se produisent, et beaucoup sont exceptionnellement rares. Ils sont souvent hérités selon un schéma autosomique récessif, où les deux parents doivent transmettre un gène défectueux à la progéniture. Si ces maladies surviennent pendant la petite enfance, la présence d’une constellation de symptômes, notamment un retard de croissance, une croissance médiocre, un développement anormal et des taux sanguins irréguliers, aide à les diagnostiquer. Parfois, un diagnostic n’est pas posé tant qu’un enfant n’est pas gravement malade, et certaines de ces affections peuvent provoquer des crises dangereuses telles que des crises soudaines ou une défaillance d’un organe.
Quelques-unes des erreurs innées du métabolisme ne se manifestent que plus tard dans la vie, et certains patients ne reçoivent un diagnostic qu’au milieu de l’âge adulte ou plus tard. Cela ne signifie pas que ces maladies sont moins graves. Dans pratiquement tous les cas, un traitement, fondé sur le type de maladie, est nécessaire.