Les malformations cardiaques congénitales (CHD) sont les malformations congénitales les plus courantes, survenant dans 8 naissances sur 1000. De nombreuses maladies coronariennes sont mineures et nécessitent une observation attentive, mais aucun traitement. Aujourd’hui, les malformations cardiaques congénitales les plus graves peuvent être traitées et le résultat, même pour les malformations les plus graves, est assez favorable.
Les malformations cardiaques congénitales peuvent être regroupées de la manière suivante :
Les défauts affectant le développement septal, tels que les défauts septaux ventriculaires et auriculaires, et le canal persistant représentent environ 37 % de toutes les malformations cardiaques.
Les défauts de débit qui affectent les ventricules et/ou les valves pulmonaires et aortiques du cœur surviennent dans 29 % des présentations de malformations cardiaques congénitales.
Les défauts du coussin endocardique comme l’atrésie tricuspide et le canal auriculo-ventriculaire complet sont présents dans environ 9 % des cas.
D’autres formes de malformations cardiaques congénitales, y compris la dextrocardie, l’hétérotaxie et les anomalies de l’artère coronaire, ont un taux de survenue de 8 %.
Dans la plupart des cas, il n’y a pas de cause connue pour les malformations cardiaques congénitales. Certains comportements maternels, comme la consommation d’alcool ou de cocaïne, peuvent augmenter le risque. La génétique peut jouer un rôle dans des anomalies telles que le prolapsus de la valve mitrale et l’hétérotaxie. Les bébés prématurés ont plus de chances d’avoir un canal perméable, dans lequel le sommet du septum auriculaire ne se ferme pas correctement. D’autre part, la plupart des parents d’un enfant atteint de malformations cardiaques congénitales n’ont pas d’antécédents familiaux de malformations cardiaques, et les malformations ne peuvent généralement pas être liées au comportement maternel. D’autres recherches pourraient aider à définir les facteurs de causalité.
Toutes les chirurgies cardiaques pour réparer les malformations cardiaques congénitales sont relativement nouvelles. Dans les années 1930, certains défauts pouvaient être réparés par des opérations à cœur fermé. Ceux-ci n’eurent cependant pas beaucoup de succès. La plupart des défauts n’ont pu être traités que dans les années 1950, lorsque le Dr Walton Lillehei a mis au point le premier appareil de pontage cardiaque et pulmonaire réussi, et des chirurgies à cœur ouvert ont pu être effectuées.
Avec le développement de la machine de pontage cardiaque et pulmonaire, diverses malformations cardiaques congénitales ont commencé à être traitées, augmentant ainsi l’espérance de vie. La plus connue de ces premières chirurgies était le shunt Blalock-Taussig pour traiter le “syndrome du bébé bleu”, souvent causé par la tétralogie de Fallot et d’autres défauts dans lesquels le sang non oxygéné est renvoyé dans le corps. Ces premières chirurgies, bien que prometteuses, n’ont pas vraiment traité ou corrigé les malformations cardiaques congénitales. Ils ont augmenté l’espérance de vie, mais l’espérance de vie n’était pas normale, car les malformations sous-jacentes ont fini par provoquer une insuffisance cardiaque. De plus, l’anesthésie générale comportait des risques beaucoup plus importants qu’aujourd’hui.
Cependant, depuis que ces premières chirurgies ont été développées, des recherches importantes ont été entreprises pour aborder les spécificités de diverses malformations cardiaques congénitales. Alors que de nombreux CHD sont maintenant réparables, il existe encore des défauts graves, comme le ventricule gauche ou droit hypoplasique, qui ne peuvent pas être réparés mais simplement atténués avant qu’une greffe ne soit finalement nécessaire.
D’autres malformations congénitales ont reçu beaucoup de fonds de recherche, tandis que la recherche sur les malformations cardiaques congénitales reste sous-financée et largement méconnue. Il est significatif que la catégorie la plus courante d’anomalies congénitales reçoive si peu d’attention. Jusqu’à récemment, l’American Heart Association consacrait moins de 10 % de ses revenus à la recherche sur les malformations cardiaques congénitales. Le plaidoyer des parents et la participation aux chapitres locaux de l’American Heart Association ont encouragé une plus grande réponse de l’American Heart Association.
L’Internet s’est avéré important pour connecter les parents avec les enfants touchés par les maladies coronariennes et a fondé un solide groupe de défenseurs pour plus de recherche. Les efforts des parents dans les communautés locales ont conduit à la déclaration de la Journée de sensibilisation au cœur congénital, le 14 février, dans la plupart des États américains.
Plusieurs acteurs de premier plan ont consacré leur temps à accroître la sensibilisation aux malformations cardiaques congénitales et à soutenir davantage de recherches sur les maladies coronariennes. Robbie Benson, acteur adolescent populaire, maintenant réalisateur et producteur, a subi un remplacement de valve à l’âge adulte et a consacré beaucoup de temps à collecter des fonds pour davantage de recherche. La deuxième fille de Jennifer Flavin et Sylvester Stallone est née avec des défauts nécessitant une réparation. Flavin, en réponse, a lancé une ligne de cosmétiques sur Home Shopping Network et fait don de tous les bénéfices à la sensibilisation et à la recherche.
Les perspectives de réparation des malformations cardiaques congénitales et d’espérance de vie normale pour les enfants atteints de coronaropathies n’ont jamais été meilleures. Bien que la recherche soit sous-financée, des progrès significatifs ont été réalisés avec de nombreuses réparations de défauts. Les nouvelles techniques impliquent des réparations via des cathétérismes cardiaques qui peuvent placer des stents ou des patchs. La chirurgie mini-invasive et les réparations robotisées deviennent également de plus en plus viables. La technologie de transplantation continue également de s’améliorer, et la recherche sur la technologie des cellules souches pourrait finalement être en mesure de créer des cœurs à partir des propres tissus d’une personne, de sorte que le rejet des greffes ou le manque de cœurs disponibles ne soit plus un facteur.