Les villosités choriales sont les cellules en forme de doigts à l’extérieur d’un embryon qui se fixent à la paroi utérine lors de l’implantation. Ils sont le moyen par lequel le sang et les nutriments sont transférés du sang de la mère au fœtus en développement et finissent par se développer pour former le placenta. Au cours du premier trimestre de la grossesse, généralement entre 10 et 13 semaines de gestation, les cellules des villosités choriales peuvent être testées pour des anomalies ou des troubles génétiques dans une procédure connue sous le nom d’échantillonnage des villosités choriales, ou CVS. Ce test peut aider à identifier les problèmes potentiels avec le bébé en développement et consiste à retirer certaines des cellules de la zone où le placenta est attaché à l’utérus et à examiner leur constitution génétique. Un médecin peut recommander ce test à certaines femmes mais le déconseiller à d’autres en fonction d’un certain nombre de facteurs, notamment les antécédents médicaux familiaux, les facteurs de risque associés à la grossesse ou les problèmes de santé maternelle existants.
La décision de faire effectuer des tests génétiques pendant la grossesse peut être difficile pour de nombreux parents, et les professionnels de la santé examinent généralement attentivement les cas individuels avant de faire une recommandation. Le dépistage peut être encouragé si l’un ou les deux parents ont des antécédents familiaux de malformations congénitales ou d’autres troubles génétiques tels que le syndrome de Down ou la fibrose kystique. Bien qu’il ne puisse pas identifier tous les problèmes potentiels d’une grossesse, le CVS peut fournir des résultats précis plus tôt que d’autres tests comme l’amniocentèse, qui est généralement effectuée vers le cinquième mois. De plus, les résultats des tests indiqueront uniquement si une anomalie existe; ils ne peuvent pas identifier la gravité d’un problème potentiel. Dans certains cas, le CVS est également utilisé comme test de paternité.
L’échantillonnage des villosités choriales peut être effectué de différentes manières. Dans une procédure, un cathéter est inséré dans l’utérus à travers le col de l’utérus, et une aspiration est utilisée pour retirer un échantillon de cellules. Une autre méthode moins courante consiste à aspirer les cellules à travers une aiguille qui est insérée à travers l’abdomen dans le placenta.
Bien que la procédure soit généralement considérée comme sûre, le CVS peut provoquer une fausse couche. Ceci et d’autres risques possibles doivent être discutés avec un médecin avant que le test ne soit effectué. Il peut être conseillé aux femmes qui ont eu des saignements pendant leur grossesse, qui ont une maladie sexuellement transmissible ou qui sont enceintes de jumeaux d’éviter le CVS. Ceux qui ont des kystes utérins ou d’autres problèmes de santé similaires peuvent également être déconseillés des procédures d’échantillonnage des villosités choriales.