La dystrophie facioscapulohumérale (FSH) est une forme de dystrophie musculaire qui affecte généralement le visage, les bras et les omoplates. La FSH et la dystrophie musculaire peuvent progresser vers d’autres parties du corps à l’âge mûr. Il s’agit d’une maladie génétique causée par une mutation de gènes sur une paire de chromosomes, entraînant des lacunes dans le séquençage. Les experts en génétique pensent que ce dysfonctionnement se produit à la conception.
Les symptômes de la FSH et de la dystrophie musculaire varient au sein des familles lorsque plus d’un enfant est atteint. Certains enfants ne ressentent de la faiblesse qu’au niveau du visage, des bras et des omoplates, tandis qu’un frère ou une sœur peut être confiné dans un fauteuil roulant. Environ un tiers des enfants atteints de la maladie ne présentent aucun signe prononcé de FSH et de dystrophie musculaire jusqu’à ce qu’ils atteignent l’adolescence ou le début de l’âge adulte. Les symptômes les plus graves apparaissent généralement chez le premier-né de parents porteurs de gènes défectueux et lorsque les premiers signes apparaissent à un jeune âge.
Dans les cas bénins de FSH et de dystrophie musculaire, les yeux d’un enfant peuvent rester partiellement ouverts lorsqu’il dort. Il ou elle pourrait ne pas être capable de siffler ou de gonfler des ballons car il est difficile de pincer les lèvres. Lorsque l’enfant entre dans l’adolescence, la douleur peut d’abord se développer dans les épaules et peut être sévère. La posture d’un enfant peut devenir voûtée et le haut des bras peut sembler maigre en raison d’un manque de développement musculaire. Un côté du corps est généralement plus touché que l’autre, lié à la main dominante de l’enfant.
À l’âge mûr, lorsque les muscles du dos s’affaiblissent, le trouble commence généralement à affecter la démarche. Chez certains patients, les genoux et les hanches sont également touchés à mesure qu’ils vieillissent. Ils peuvent utiliser des mouvements de pas exagérés et se pencher en arrière lorsqu’ils marchent pour compenser la perte de contrôle musculaire.
La FSH et la dystrophie musculaire n’affectent généralement pas l’espérance de vie à moins que les symptômes ne deviennent si graves qu’ils entravent les mouvements et entraînent des infections respiratoires fréquentes. Des schémas cardiaques irréguliers peuvent se développer, mais sont considérés comme rares. Lorsque les chercheurs en génétique peuvent déterminer le chaînon manquant précis dans la séquence d’ADN, ils peuvent mieux prédire comment la maladie pourrait progresser chez des patients individuels.
Plus d’hommes développent la FSH et la dystrophie musculaire que les femmes. Les femmes qui héritent de la maladie présentent généralement des symptômes plus subtils et peuvent ignorer l’existence de la maladie. La FSH est la troisième forme la plus courante de dystrophie musculaire et apparaît plus souvent dans certaines ethnies et régions du monde.
Certaines personnes nées avec la FSH et la dystrophie musculaire développent également une épilepsie et souffrent de troubles d’apprentissage. Les vaisseaux sanguins dans les yeux peuvent également mal fonctionner, mais la vue n’est généralement pas perdue. D’autres patients souffrent de pertes auditives comme complication de la maladie.