Le traitement de la maladie de Gaucher comprend généralement une enzymothérapie substitutive et parfois une greffe de moelle osseuse. Il n’y a pas de remède pour cette maladie, car il s’agit d’une maladie génétique qui affecte la capacité du corps à fabriquer l’enzyme glucocérébrosidase. Certaines formes entraînent généralement la mort pendant l’enfance, généralement avant l’âge de cinq ans.
Souvent, les premiers signes de la maladie sont une insuffisance hépatique ou des fractures osseuses. Le manque de glucocérébrosidase empêche le foie de traiter complètement et adéquatement certains déchets. Ces matériaux s’accumulent dans le corps et provoquent une défaillance des organes, une faiblesse osseuse et parfois des troubles cognitifs. Il peut être plus difficile à diagnostiquer chez les très jeunes nourrissons car il s’agit d’une maladie si rare.
Il existe trois formes de maladie de Gaucher. Le premier, et le plus courant, affecte les personnes de tous âges et est généralement entièrement traitable avec une supplémentation à long terme. Le deuxième type est généralement mortel pendant l’enfance, et le troisième type est contrôlable pour certains patients, bien que beaucoup meurent au début de l’âge adulte. Les personnes atteintes du premier type ont souvent une espérance de vie normale puisque le traitement de la maladie de Gaucher peut être très efficace dans ces cas.
Le traitement de la maladie de Gaucher doit être instauré dès que la maladie est détectée. La plupart des patients reçoivent des suppléments enzymatiques continus pour compenser le manque d’enzymes que leur propre corps produit. Cela atténue généralement les symptômes et permet aux patients de bien vivre jusqu’à l’âge adulte avec la maladie de gaucher de type 1. Avec d’autres types, qui sont plus graves et surviennent généralement pendant la petite enfance ou l’enfance, le traitement peut prolonger la vie de plusieurs années.
Il n’y a pas de véritables mesures préventives qui peuvent être prises dans le traitement de la maladie de Gaucher. C’est une maladie génétique qui doit être transmise par les deux parents pour que la progéniture hérite de la maladie. Le conseil génétique peut être effectué avant qu’un couple ne tombe enceinte afin de déterminer si l’un ou les deux sont porteurs du gène. Les parents peuvent être porteurs du gène incriminé même s’ils ne sont pas eux-mêmes atteints de la maladie.
Si le traitement de la maladie de Gaucher n’est pas commencé immédiatement, de graves complications de santé peuvent survenir. Ceux-ci peuvent inclure des convulsions, de l’anémie, des troubles cognitifs, des problèmes osseux et une défaillance d’organe. La mort éventuelle peut également survenir, en particulier chez les jeunes enfants. Des greffes de moelle osseuse peuvent être nécessaires chez certaines personnes afin d’aider à réparer les os et d’autres systèmes corporels endommagés, mais cela est généralement réservé aux cas très graves.
Des thérapies supplémentaires peuvent être nécessaires lorsque des complications surviennent. Par exemple, les os cassés devront être réparés et des médicaments anti-épileptiques peuvent également être administrés jusqu’à ce que la condition soit sous contrôle. Les médicaments et traitements exacts requis dépendront de chaque patient, de l’état d’avancement de la maladie et de l’âge du patient.