Quel est le traitement de la phénylcétonurie ?

Juste après la naissance de nombreux bébés, ils sont testés pour la phénylcétonurie. Cette maladie génétique empêche le porteur de décomposer un acide aminé appelé phénylalanine. À fortes doses, cette condition peut causer des problèmes de santé majeurs tels que des lésions cérébrales, un retard mental, des convulsions et des problèmes de comportement. Le traitement de la phénylcétonurie, ou PCU, commence par des restrictions alimentaires qui durent souvent toute la vie. Dans les cas plus graves, ces mesures sont associées à une approche médicamenteuse.

Les bébés atteints de phénylcétonurie sont immédiatement placés sur une formule spéciale dépourvue de pheylalanine. Parfois, une mère est autorisée à allaiter; d’autres fois, il est recommandé de commencer immédiatement les tétées au lait maternisé. Lorsque vient le temps des aliments solides, ces enfants apprennent à éviter une longue liste de protéines qui pourraient leur être nocives si elles sont consommées régulièrement. Bien que certains médecins pensent que certaines quantités de pheynlalanine peuvent être tolérées après l’âge adulte, d’autres recommandent de suivre un régime végétalien à vie.

Le traitement de la phénylcétonurie s’articule autour d’une interdiction diversifiée des viandes, y compris les fruits de mer ainsi que les œufs. Les aliments comme les noix, les haricots et les pois sont interdits, tout comme les produits laitiers, le chocolat et de nombreux types de nouilles et de pains. Beaucoup de ceux qui subissent cette interdiction de grande envergure sur les aliments complètent leur alimentation avec des compléments alimentaires sur ordonnance et éventuellement d’autres moyens médicaux de traitement de la phénylalanine.

De nombreuses personnes recherchent un soulagement du régime PCU avec un traitement médical pour la phénylcétonurie grâce à un médicament appelé saproptérine. Bien qu’ils ne soient pas efficaces chez tous les patients, d’autres voient les niveaux de phénylalanine chuter avec le médicament, autrement commercialisé sous le nom de Kuvan. Cela peut aider certains patients à inclure d’autres types d’aliments dans leur alimentation.

Un autre besoin à vie pour les personnes atteintes de PCU est le test régulier des niveaux de phénylalanine. Pendant la grossesse, un régime strict de PCU avec une supplémentation intense est la norme. Jusqu’à la moitié de toutes les mères qui n’ont pas cherché de traitement pour la phénylcétonurie donnent naissance à des enfants avec un QI diminué à cause de cela.

Cependant, s’habituer à la vie avec la PCU ne signifie pas une vie sans saveur. Certains n’ont besoin que de réduire les portions contenant de la phénylalanine, mais même ceux qui ont des interdictions alimentaires absolues apprécient de nombreux aliments largement vendus et savourés. Les personnes atteintes de cette maladie sont libres de profiter de la plupart des délices du mode de vie végétalien, à l’exception des haricots et des pains avec du beurre ou des œufs. Des desserts non chocolatés sans œuf sont également au menu. Il est utile de consulter un guide diététique illustré sur la PCU comme celui mis à jour par le programme Cristine M. Trahms de l’Université de Washington pour la phénylcétonurie.