Le syndrome de Mosaic Turner est une condition dans laquelle une fille ou une femme n’a pas deux chromosomes X comme elle le devrait ou l’un des chromosomes X est défectueux. Bien que cette affection ne soit pas curable, ses principaux symptômes peuvent être traités, le traitement différant selon le symptôme. Par exemple, de nombreux patients atteints de cette maladie sont anormalement petits, ce qui peut souvent être traité par des injections d’hormones de croissance. Les femmes atteintes du syndrome de Turner en mosaïque sont généralement stériles et peuvent avoir à la fois des menstruations irrégulières et une croissance mammaire minimale, deux problèmes traités par une thérapie de remplacement des œstrogènes. Des médicaments ou une intervention chirurgicale peuvent être proposés pour résoudre d’autres symptômes, notamment l’hypertension artérielle, les souffles cardiaques et les infections récurrentes de l’oreille moyenne.
L’un des signes les plus évidents du syndrome de Turner en mosaïque est une taille anormalement courte, qui est généralement remarquée après l’âge de 3 ans, car c’est à ce moment-là que les patients ont tendance à arrêter de grandir aussi vite qu’ils le devraient. Le traitement typique pour cela, l’injection d’hormones de croissance, est généralement commencé pendant la petite enfance ou dès que la maladie est diagnostiquée. Bien que le traitement ne permette pas aux femmes affectées de devenir particulièrement grandes ou même de taille moyenne, il peut les laisser grandir suffisamment pour rendre ce symptôme du syndrome de Turner en mosaïque moins évident qu’il ne l’est généralement sans traitement.
Un autre symptôme commun à presque toutes les femmes touchées par cette maladie est l’absence de changements sexuels pendant la puberté. C’est généralement parce que les ovaires ont tendance à ne pas fonctionner chez les femmes atteintes de ce syndrome, ce qui affecte tout le corps. Par exemple, les seins ne poussent généralement pas à la puberté comme ils le devraient et les menstruations peuvent être absentes ou irrégulières. Une thérapie de remplacement des œstrogènes peut être proposée pour démarrer le développement des seins et induire des périodes après la puberté, ce qui a souvent l’avantage supplémentaire de réduire le risque d’ostéoporose qui peut être causée par un manque d’œstrogènes. Les femmes atteintes du syndrome de Turner en mosaïque ont également tendance à être stériles en raison d’un manque d’ovaires fonctionnels, mais elles peuvent tomber enceintes en utilisant des embryons de donneurs, car l’utérus fonctionne souvent bien.
Il existe d’autres symptômes qui affectent les femmes atteintes de ce syndrome, l’hypertension artérielle étant l’un des plus courants, parfois à la suite d’une aorte étroite. Une fois l’hypertension diagnostiquée, elle peut généralement être facilement traitée avec des médicaments. Si l’hypertension artérielle est effectivement causée par une aorte étroite, auquel cas le patient peut également remarquer des souffles cardiaques, le problème peut souvent être traité par une intervention chirurgicale effectuée par un cardiologue. Un symptôme supplémentaire du syndrome de Turner en mosaïque est l’infection fréquente de l’oreille moyenne, que les médecins traitent généralement avec des gouttes auriculaires, des médicaments ou une intervention chirurgicale.