Le gène impliqué dans l’alcaptonurie est le gène HGD. Cela fournit des instructions pour fabriquer une enzyme appelée homogentisate oxydase, qui est nécessaire pour décomposer l’acide homogentisique. Vous devez hériter de deux copies du gène HGD défectueux (une de chaque parent) pour développer une alcaptonurie.
Qu’est-ce que l’alcaptonurie ?
L’alcaptonurie est une maladie héréditaire qui fait que l’urine devient noire lorsqu’elle est exposée à l’air. L’ochronose, une accumulation de pigment foncé dans les tissus conjonctifs tels que le cartilage et la peau, est également caractéristique de la maladie. Cette pigmentation bleu-noir apparaît généralement après 30 ans.
Sur quel chromosome se trouve l’alcaptonurie ?
L’alcaptonurie (AKU) est une maladie autosomique récessive causée par un déficit en homogentisate 1,2 dioxygénase (HGD) et caractérisée par une acidurie homogentisique, une ochronose et une arthrite ochronotique. Le défaut est causé par des mutations du gène HGD, qui correspond au chromosome humain 3q21-q23.
Qu’arrive-t-il à une personne atteinte d’alcaptonurie ?
L’alcaptonurie de longue date entraîne des douleurs articulaires chroniques et une inflammation (arthrite), en particulier au niveau de la colonne vertébrale et des grosses articulations (arthropathie ochronotique). L’arthrite peut être grave et invalidante. La lombalgie et la raideur sont des symptômes courants et sont parfois observées avant l’âge de 30 ans.
Quels sont les signes d’alcaptonurie ?
L’alcaptonurie est une maladie héréditaire qui fait que l’urine devient noire lorsqu’elle est exposée à l’air. Les trois principales caractéristiques de l’alcaptonurie sont la présence d’urine foncée, l’ochronose, une accumulation de pigment foncé dans les tissus conjonctifs tels que le cartilage et la peau, et l’arthrite de la colonne vertébrale et des articulations plus larges.
Comment la maladie de l’urine noire est-elle diagnostiquée ?
Un test d’urine est effectué pour tester l’alcaptonurie. Si du chlorure ferrique est ajouté à l’urine, il rendra l’urine noire chez les personnes atteintes de cette maladie.
Qu’est-ce qui fait que l’urine devient noire ?
L’urine foncée est le plus souvent due à la déshydratation. Cependant, cela peut être un indicateur que des déchets excessifs, inhabituels ou potentiellement dangereux circulent dans le corps. Par exemple, une urine brun foncé peut indiquer une maladie du foie due à la présence de bile dans l’urine.
Quelle enzyme manque dans l’alcaptonurie ?
L’alcaptonurie est une maladie autosomique récessive causée par une déficience de l’enzyme homogentisate 1,2-dioxygénase. Cette carence enzymatique entraîne une augmentation des niveaux d’acide homogentisique, un produit du métabolisme de la tyrosine et de la phénylalanine.
Pourquoi est-ce appelé alcaptonurie ?
Le nom Alkaptonuria est dérivé du mot arabe “alkali” (signifiant alcali) et du mot grec signifiant “aspirer avidement l’oxygène dans l’alcali”. Le nom a été créé par Boedeker en 1859 après avoir découvert des propriétés réductrices inhabituelles dans l’urine d’un patient.
Quelle maladie cause l’urine bleue ?
L’hypercalcémie bénigne familiale, une maladie héréditaire rare, est parfois appelée syndrome de la couche bleue parce que les enfants qui en sont atteints ont des urines bleues.