L’alcaptonurie est causée par une déficience de l’enzyme homogentisate 1,2-dioxygénase (HGD), la troisième enzyme de la voie de dégradation de la tyrosine (Figure 2). Les variantes pathogènes bialléliques de HGD entraînent une diminution significative de la fonction enzymatique. Une carence en HGD provoque une accumulation d’acide homogentisique (HGA).
Que fait l’acide homogentisique oxydase ?
L’homogentiate oxydase est responsable d’une étape spécifique dans la dégradation de la phénylalanine et de la tyrosine. Les étapes précédentes convertissent les deux acides aminés en une molécule appelée acide homogentisique. L’homogentiate oxydase ajoute deux atomes d’oxygène à l’acide homogentisique, le convertissant en une autre molécule appelée maléylacétoacétate.
Quelles sont les causes de l’alcaptonurie ?
Un défaut du gène HGD provoque une alcaptonurie. Le défaut génétique rend le corps incapable de décomposer correctement certains acides aminés (tyrosine et phénylalanine). En conséquence, une substance appelée acide homogentisique s’accumule dans la peau et d’autres tissus corporels. L’acide quitte le corps par l’urine.
Qu’arrive-t-il au corps lorsque vous souffrez d’alcaptonurie ?
Il en résulte une accumulation d’un produit chimique appelé acide homogentisique dans le corps. Cela peut transformer l’urine et certaines parties du corps en une couleur sombre et entraîner une série de problèmes de santé au fil du temps. Les acides aminés sont généralement décomposés dans une série de réactions chimiques.
Quelle maladie cause l’urine bleue ?
L’hypercalcémie bénigne familiale, une maladie héréditaire rare, est parfois appelée syndrome de la couche bleue parce que les enfants qui en sont atteints ont des urines bleues.
Quels sont les principaux symptômes de l’alcaptonurie ?
Les trois principales caractéristiques de l’alcaptonurie sont la présence d’urine foncée, l’ochronose, une accumulation de pigment foncé dans les tissus conjonctifs tels que le cartilage et la peau, et l’arthrite de la colonne vertébrale et des articulations plus larges. D’autres caractéristiques de cette condition peuvent inclure des problèmes cardiaques, des calculs rénaux et des calculs de la prostate.
La vitamine C aide-t-elle l’alcaptonurie ?
Chez les enfants plus âgés et les adultes, des doses élevées de vitamine C ont également été utilisées pour traiter l’alcaptonurie, car elle entrave l’accumulation et le dépôt d’acide homogentisique.
Quelle condition se développe en l’absence d’acide homogentisique oxydase ?
Alcaptonurie (ochronose) L’ochronose est une anomalie métabolique héréditaire résultant de l’absence d’acide homogentisique oxydase et de l’accumulation consécutive d’acide homogentisique dans divers organes, y compris les tissus conjonctifs.
Comment confirmez-vous l’alcaptonurie ?
Votre médecin peut utiliser un test appelé chromatographie en phase gazeuse pour rechercher des traces d’acide homogentisique dans votre urine. Ils peuvent également utiliser des tests ADN pour rechercher le gène HGD muté. Les antécédents familiaux sont très utiles pour poser un diagnostic d’alcaptonurie.
Pourquoi l’urine est-elle foncée dans l’alcaptonurie ?
L’alcaptonurie est une maladie héréditaire qui fait que l’urine devient noire lorsqu’elle est exposée à l’air. L’ochronose, une accumulation de pigment foncé dans les tissus conjonctifs tels que le cartilage et la peau, est également caractéristique de la maladie. Cette pigmentation bleu-noir apparaît généralement après 30 ans.