Le syndrome de Lesch-Nyhan (LNS) est une maladie héréditaire rare causée par un déficit de l’enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HPRT).
Que fait l’hypoxanthine phosphoribosyltransférase ?
Le gène HPRT1 fournit des instructions pour produire une enzyme appelée hypoxanthine phosphoribosyltransférase 1. Cette enzyme permet aux cellules de recycler les purines, un type de bloc de construction de l’ADN et son cousin chimique l’ARN.
Quels sont les symptômes du syndrome de Lesch-Nyhan ?
Les symptômes du syndrome de Lesch-Nyhan comprennent une fonction rénale altérée, une arthrite goutteuse aiguë et des comportements d’automutilation tels que se mordre les lèvres et les doigts et/ou se cogner la tête. Les autres symptômes comprennent des mouvements musculaires involontaires et une déficience neurologique.
Qu’est-ce que le syndrome de Lesch-Nyhan et ses causes ?
Le syndrome de Lesch-Nyhan (LNS) est une maladie congénitale rare (à la naissance) qui affecte le cerveau et le comportement de l’enfant. Un symptôme clé est de s’automutiler de manière incontrôlable, notamment de se mordre les lèvres et les doigts ou de se cogner la tête. La maladie provoque une accumulation d’un déchet naturel appelé acide urique dans le corps.
Quel est le rôle de l’hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase dans la goutte ?
HPRT convertit l’hypoxanthine en IMP et la guanine en GMP. Les défauts de l’HPRT sont responsables du syndrome de Lesch-Nyhan et de la goutte liée à l’HPRT. Le syndrome de Lesch-Nyhan est caractérisé par une hyperuricémie, un retard psychomoteur, une dystonie, un déclin neurologique progressif, une automutilation, une augmentation de l’agressivité et une anémie mégaloblastique.
Quelle déficience enzymatique cause la goutte ?
Le déficit en hypoxanthine:guanine phosphoribosyltransférase est connu pour provoquer une hyperuricémie et la goutte.
Comment une carence en HGPRT provoque-t-elle la goutte ?
Le déficit en HGPRT provoque une accumulation d’acide urique dans tous les fluides corporels. La combinaison d’une synthèse accrue et d’une utilisation réduite des purines conduit à des niveaux élevés de production d’acide urique. Cela se traduit par des niveaux élevés d’acide urique dans le sang et dans l’urine, associés à de graves problèmes de goutte et de reins.
Laquelle des cellules suivantes est déficiente en enzyme HGPRT ?
Réponse : Le syndrome de Lesch-Nyhan est dû à un déficit en HGPRT causé par la mutation HPRT1.
Qu’est-ce que le déficit en xanthine oxydase ?
Le déficit en xanthine oxydase (xanthine déshydrogénase), type I, est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par l’excrétion de xanthine et d’hypoxanthine urinaires comme principaux produits finaux du métabolisme des purines, et par de faibles taux d’acide urique sérique et urinaire.
Qu’est-ce que le syndrome de William ?
Le syndrome de Williams (WS) est une maladie génétique rare caractérisée par des retards légers à modérés dans le développement cognitif ou des difficultés d’apprentissage, une apparence faciale distinctive et une personnalité unique qui combine une trop grande convivialité et des niveaux élevés d’empathie avec l’anxiété.