Le déficit en C2 est le déficit en complément le plus courant, avec des estimations de fréquence comprises entre 1 sur 10 000 et 1 sur 20 000 pour les patients homozygotes déficients en C2. Le déficit en C2 se retrouve chez une proportion légèrement plus élevée de patients atteints de LED par rapport aux témoins sains.
Qu’est-ce qui cause une carence en complément ?
La cause du déficit en complément est génétique (bien que des cas de nature acquise existent après l’infection). La majorité des carences en complément sont héritées en tant que conditions récessives autosomiques, tandis que la carence en properdine se produit par transmission liée à l’X. Le déficit en MBL peut être hérité de l’une ou l’autre manière.
Quelle est la fréquence des carences en complément ?
La lectine liant le mannane (MBL) de la voie à base de lectine est la forme la plus répandue de déficit en complément chez 5 % de la population blanche et elle peut être cliniquement silencieuse. En dehors de la voie MBL, les déficits en complément sont répandus chez 0,03% de la population.
Le lupus est-il un déficit en complément ?
L’une des associations génétiques les plus remarquables dans le LES est la fréquence élevée de déficience des composants précoces de la voie classique du système du complément (PC), principalement C1q (90–93%), C1r/C1s (50–57%), C4 ( 75 %) et C2 (10 %) (19–22).
Comment le déficit en complément est-il diagnostiqué ?
Essais primaires. L’évaluation initiale d’un déficit suspecté en complément est utilisée pour identifier la voie affectée et doit inclure des tests pour l’activité CP et TP (en utilisant le test CH50 pour le complément hémolytique total) et l’activité AP (en utilisant le test AH50 pour l’activité hémolytique de la voie alternative).
Qu’est-ce que la carence en C3 cause ?
La carence en C3, l’opsonine majeure, entraîne des infections pyogènes récurrentes, en particulier avec des bactéries encapsulées. Les déficiences des composants de la voie classique précoce (C1, C4, C2) ne prédisposent généralement pas les individus à des infections sévères mais sont associées à des troubles auto-immuns, en particulier le LED.
Qu’est-ce qu’une carence en C4 ?
Une carence complète en C4 (c’est-à-dire une carence en isoformes C4A et C4B trouvées chez l’homme) se manifeste par des infections récurrentes ainsi que par des maladies auto-immunes systémiques caractérisées par la production d’auto-anticorps, le plus souvent le lupus érythémateux disséminé (LED) (5, 6).
Quels sont les deux différents types d’immunodéficience ?
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun (ALPS). APS-1 (APECED). Carence en CARD9 et autres syndromes de susceptibilité à la candidose. Maladie granulomateuse chronique (CGD). Déficit immunitaire variable commun (DICV). Syndromes de neutropénie congénitale. Déficit en CTLA4. Déficit en DOCK8.
Pourquoi une carence en complément conduit-elle à l’auto-immunité ?
Une carence en complément peut entraîner une maladie auto-immune en raison de l’incapacité à éliminer de manière appropriée les complexes immuns ou les cellules apoptotiques ou par la génération altérée d’auto-antigènes enrobés de C3 pour CR1/CR2.
Les carences en complément sont-elles vraiment rares ?
Les déficits du complément représentent entre 1 et 10 % de tous les déficits immunitaires primaires (DIP) selon les registres nationaux et supranationaux. Ils sont encore considérés comme rares et même de moindre importance clinique.