Le syndrome de Lesch-Nyhan (LNS) est une maladie héréditaire rare causée par un déficit de l’enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HPRT). Le LNS est une maladie récessive liée à l’X – le gène est porté par la mère et transmis à son fils.
Quels sont les symptômes du syndrome de Lesch-Nyhan ?
Les symptômes du syndrome de Lesch-Nyhan comprennent une fonction rénale altérée, une arthrite goutteuse aiguë et des comportements d’automutilation tels que se mordre les lèvres et les doigts et/ou se cogner la tête. Les autres symptômes comprennent des mouvements musculaires involontaires et une déficience neurologique.
Que fait l’hypoxanthine phosphoribosyltransférase ?
Fonction normale. Le gène HPRT1 fournit des instructions pour produire une enzyme appelée hypoxanthine phosphoribosyltransférase 1. Cette enzyme permet aux cellules de recycler les purines, un type de bloc de construction de l’ADN et son cousin chimique l’ARN.
Quelle est la fonction de l’hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase 1 ?
Récupération de purine L’enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HGPRT) est l’une des enzymes centrales qui recyclent les éléments constitutifs de l’ARN et de l’ADN. Il attache une base de purine (guanine ou hypoxanthine, une forme modifiée d’adénine) à un sucre, créant un nucléotide.
Combien de temps les personnes vivent-elles avec le syndrome de Lesch-Nyhan ?
Avec des soins médicaux optimaux, les personnes atteintes de la maladie de Lesch-Nyhan vivent généralement dans leur troisième ou même quatrième décennie de vie. Peu de patients vivent au-delà de 40 ans.
Quelle est la durée de vie moyenne d’une personne atteinte du syndrome de Lesch-Nyhan ?
Avec le traitement, l’espérance de vie moyenne est du début à la mi-vingtaine. Il peut y avoir un risque accru de mort subite due à des causes respiratoires. Cependant, de nombreuses personnes vivent plus longtemps avec de bons soins médicaux et psychologiques. Avec le traitement, l’espérance de vie moyenne est du début à la mi-vingtaine.
Qu’est-ce que le syndrome de William ?
Le syndrome de Williams (WS) est une maladie génétique rare caractérisée par des retards légers à modérés dans le développement cognitif ou des difficultés d’apprentissage, une apparence faciale distinctive et une personnalité unique qui combine une trop grande convivialité et des niveaux élevés d’empathie avec l’anxiété.
Existe-t-il un remède contre le syndrome de Lesch-Nyhan ?
Les enfants atteints de LNS souffrent d’une forme d’arthrite sévère et douloureuse appelée goutte. Ils ont également un mauvais contrôle musculaire (dystonie) et un handicap mental. Le syndrome de Lesch-Nyhan est incurable et le pronostic est sombre.
Quelle déficience enzymatique cause la goutte ?
Le déficit en hypoxanthine:guanine phosphoribosyltransférase est connu pour provoquer une hyperuricémie et la goutte.
Comment une carence en HGPRT provoque-t-elle la goutte ?
La surproduction d’acide urique est présente chez tous les patients déficients en HPRT et est associée à la lithiase et à la goutte. Les manifestations neurologiques comprennent une dystonie d’action sévère, une choréoathétose, un ballisme, un déficit cognitif et attentionnel et un comportement d’automutilation.