L’albinisme chez l’homme est une maladie congénitale héritée des gènes des deux parents, qui survient chez une personne sur 17,000 70 sous une forme ou une autre. Les gènes récessifs de la maladie sont plus courants, une personne sur XNUMX étant porteuse du gène récessif de l’albinisme. Les parents porteurs des gènes ont généralement une peau et des yeux de couleur normale, mais selon le défaut génétique, la maladie peut affecter la peau, les cheveux et les yeux ou principalement la santé des yeux. Les personnes atteintes d’albinisme sont généralement en bonne santé à part avoir des problèmes de vision et une peau sensible au soleil, mais des formes rares et d’autres conditions peuvent entraîner des problèmes de santé exacerbés.
Les formes courantes d’albinisme chez l’homme sont l’albinisme oculocutané, dans lequel les cheveux et la peau manquent de pigmentation, et les yeux sont également de couleur claire. Dans certains cas, les connexions du nerf optique sont affectées. Les yeux sont au centre de la maladie dans des formes plus rares appelées albinisme oculaire. La peau et les cheveux des personnes touchées dans ce cas pourraient ressembler à ceux de leur famille ou de leur groupe ethnique. L’albinisme chez l’homme se retrouve sous différentes formes qui se caractérisent par l’absence ou le dysfonctionnement de la tyrosinase, une enzyme qui régule les pigments mélaniques.
Les causes de l’albinisme chez l’homme sont génétiques. Les deux parents doivent transmettre le gène, qui porte le matériel génétique pour les caractéristiques corporelles. Même si chaque parent a le gène, il n’est pas garanti que l’enfant sera atteint d’albinisme ; les chances sont d’environ une sur quatre. Le gène de l’albinisme oculaire est situé sur le chromosome X, ce type est donc le plus souvent observé chez les hommes. La basse vision et le manque de pigmentation dans les yeux affectent les personnes atteintes de cette maladie ; généralement, les yeux sont bleus ou verts, mais dans de rares cas, ils peuvent apparaître roses lorsque la lumière traverse la majeure partie de l’œil au lieu de la pupille uniquement.
L’albinisme chez l’homme n’entraîne souvent aucun problème de santé important et les personnes touchées vivent généralement une durée de vie normale. Il n’affecte pas l’ouïe ni le système immunitaire, mais de rares maladies associées comme le syndrome de Hermansky-Pudlak peuvent causer de graves problèmes pulmonaires. Pour la plupart des gens, les symptômes de l’albinisme peuvent varier et, dans de rares cas, ils peuvent ne pas savoir qu’ils en sont atteints. L’albinisme chez les animaux est observé à des degrés similaires et se produit chez les oiseaux, les poissons, les grenouilles et même les cerfs et les ratons laveurs. Bien que cela n’affecte généralement pas leur santé, ces animaux ne vivent souvent pas longtemps, surtout s’ils comptent sur le camouflage pour se cacher des prédateurs.