On estime que l’œdème de Quincke héréditaire affecte 1 personne sur 50 000. Le type I est le plus courant, représentant 85 % des cas. Le type II survient dans 15 % des cas et le type III est très rare.
Qu’est-ce que le déficit en inhibiteur de la C1 estérase ?
L’angio-œdème acquis par déficit en inhibiteur de la C1 estérase (AAE-C1-INH), également appelé déficit acquis en C1-INH (ACID), est un syndrome rare d’épisodes récurrents d’œdème de Quincke, sans urticaire, qui est associé à des troubles lymphoprolifératifs des cellules B chez les certains patients [1].
Pourquoi le C1q est-il bas dans l’œdème de Quincke acquis ?
Les diminutions de C1q sont généralement le résultat de complexes immuns ou de gammapathies monoclonales. Habituellement C4 serait diminué si l’activation de C1q était responsable. Il existe une large gamme de C4 normaux et vous n’avez pas fourni la valeur. Je considérerais une maladie à complexes immuns si le C4 est dans la fourchette inférieure de la normale.
Qu’est-ce qui cause l’œdème de Quincke acquis ?
Causes. L’œdème de Quincke acquis survient lorsque les taux d’une protéine appelée inhibiteur de C1 (C1-INH) sont trop faibles. Cette protéine bloque l’activité d’autres protéines, notamment la kallikréine plasmatique et le facteur de coagulation 12, qui sont importants pour la coagulation du sang, l’inflammation et la cicatrisation des plaies.
À quel âge commence l’angio-œdème héréditaire ?
Arrière plan. L’angio-œdème héréditaire avec déficit en inhibiteur de C1 (C1-INH-AOH) se caractérise par un gonflement récurrent des tissus sous-cutanés ou sous-muqueux. Les symptômes commencent souvent entre 5 et 11 ans et s’aggravent pendant la puberté, mais les crises peuvent survenir à tout âge et se reproduire tout au long de la vie.
Quelle est la gravité de l’angio-œdème héréditaire ?
L’œdème de Quincke héréditaire est une maladie potentiellement mortelle causée par une anomalie génétique. Le terme « œdème » signifie gonflement. L’œdème de Quincke héréditaire provoque des épisodes douloureux de gonflement, généralement au niveau du visage, des mains, des pieds ou des organes génitaux. Un gonflement dangereux peut également se produire dans les voies respiratoires des poumons ou des parois intestinales.
Quelle maladie auto-immune provoque l’œdème de Quincke ?
Dans environ 30 à 50 % des cas, l’œdème de Quincke idiopathique peut être associé à une maladie auto-immune sous-jacente, telle que le lupus érythémateux disséminé (LES).
Quelle est la fréquence du déficit en C1 estérase ?
L’angio-œdème héréditaire dû à un déficit en inhibiteur C1 (C1-INH-HAE de type I) ou à un dysfonctionnement (C1-INH-HAE de type II) est une maladie rare caractérisée par des épisodes récurrents d’œdème avec une fréquence estimée à 1/50 000 dans la population mondiale sans différences raciales ou de genre.
Quelle est la conséquence la plus probable d’un déficit en inhibiteur de C1 ?
L’œdème de Quincke acquis dû à un déficit en inhibiteur de C1 (C1-INH) (AAE-C1-INH) est une affection grave pouvant entraîner une asphyxie potentiellement mortelle due à un œdème laryngé. Il est associé au lymphome malin à cellules B et à d’autres troubles.
Quelle carence provoque l’œdème de Quincke ?
L’angio-œdème héréditaire et l’angio-œdème acquis (déficit acquis en inhibiteur de C1) sont causés par un déficit ou un dysfonctionnement de l’inhibiteur du complément 1 (C1), une protéine impliquée dans la régulation des voies d’activation du complément classique et de la lectine.