Sans traitement, l’espérance de vie de certains enfants atteints du syndrome de DiGeorge complet est de deux ou trois ans. Cependant, la plupart des enfants atteints du syndrome de DiGeorge qui n’est pas «complet» survivent jusqu’à l’âge adulte.
Quelle est la principale cause du syndrome de DiGeorge ?
Le syndrome de DiGeorge est causé par un problème appelé suppression 22q11. C’est là qu’un petit morceau de matériel génétique manque dans l’ADN d’une personne. Dans environ 9 cas sur 10 (90%), le morceau d’ADN manquait dans l’ovule ou le sperme qui a conduit à la grossesse. Cela peut arriver par hasard lors de la fabrication des spermatozoïdes et des ovules.
Que se passe-t-il dans le syndrome de DiGeorge ?
Problèmes médicaux couramment associés au 22q11. 2 syndrome de délétion comprennent des malformations cardiaques, un mauvais fonctionnement du système immunitaire, une fente palatine, des complications liées à de faibles niveaux de calcium dans le sang et un retard de développement avec des problèmes comportementaux et émotionnels. Le nombre et la gravité des symptômes associés au 22q11.
Quels sont les symptômes courants du syndrome de DiGeorge ?
retards dans l’apprentissage de la marche ou de la parole et autres retards de développement et d’apprentissage. troubles auditifs et visuels. problèmes de bouche et d’alimentation. petite taille. infections fréquentes. problèmes osseux, vertébraux ou musculaires. caractéristiques faciales inhabituelles, y compris un menton sous-développé, des oreilles basses et des yeux écartés.
Le syndrome de DiGeorge est-il une forme d’autisme ?
Le syndrome de DiGeorge est-il un trouble du spectre autistique ? Le syndrome de DiGeorge fait partie d’une liste croissante de troubles génétiques dont les symptômes se chevauchent parfois avec ceux de l’autisme. On estime que 15 à 20 % des personnes atteintes de DiGeorge répondent aux critères comportementaux pour un diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA).
Les bébés atteints du syndrome de DiGeorge ont-ils une apparence différente ?
Parfois, ils ont des traits faciaux distinctifs, notamment des paupières à capuchon, des joues plates, une pointe nasale bulbeuse proéminente, un menton sous-développé ou des oreilles qui semblent proéminentes avec des lobes attachés. Ces caractéristiques varient d’une personne à l’autre. Les symptômes du syndrome de DiGeorge peuvent inclure : Difficultés respiratoires.
Le syndrome de DiGeorge peut-il être guéri ?
Bien qu’il n’y ait pas de remède pour le syndrome de DiGeorge (syndrome de délétion 22q11.2), les traitements peuvent généralement corriger des problèmes critiques, tels qu’une malformation cardiaque ou une fente palatine. D’autres problèmes de santé et problèmes de développement, de santé mentale ou de comportement peuvent être traités ou surveillés au besoin.
Quel est l’autre nom du syndrome de DiGeorge ?
Les médecins ont appelé ces affections le syndrome de DiGeorge, le syndrome vélocardiofacial (également appelé syndrome de Shprintzen) et le syndrome du visage avec anomalie conotroncale. De plus, certains enfants avec le 22q11. 2 délétion ont été diagnostiquées avec la forme autosomique dominante du syndrome d’Opitz G/BBB et du syndrome cardiofacial de Cayler.
Le syndrome de DiGeorge affecte-t-il l’intelligence ?
Méthode : Soixante-neuf enfants atteints du syndrome ont été évalués cognitivement deux ou trois fois à des âges définis de 5,5 ans, 7,5 ans et 9,5 ans. Résultats : Une baisse significative moyenne de 9,7 points de QI à pleine échelle a été constatée entre les âges de 5,5 ans et 9,5 ans.
Le syndrome de DiGeorge affecte-t-il la parole ?
Les enfants atteints du syndrome de DiGeorge sont souvent très lents à acquérir des compétences linguistiques et la plupart des enfants sont non verbaux avant l’âge de 2 ans. Les capacités de langage réceptif, telles que la compréhension, sont généralement plus fortes que les capacités de langage expressif.