La dyskératose congénitale est une maladie multisystémique qui porte un mauvais pronostic (survie moyenne de 30 ans), la plupart des décès étant liés à des infections, des saignements et des tumeurs malignes. Le degré de gravité et l’âge au décès sont assez variables. Certaines formes sont plus bénignes avec une survie jusqu’à la quarantaine ; d’autres sont mortels dans l’enfance.
À quoi est due la dyskératose congénitale ?
Causes. Chez environ la moitié des personnes atteintes de dyskératose congénitale, la maladie est causée par des mutations du gène TERT, TERC, DKC1 ou TINF2. Ces gènes fournissent des instructions pour fabriquer des protéines qui aident à maintenir les structures appelées télomères , qui se trouvent aux extrémités des chromosomes.
La dyskératose congénitale est-elle curable ?
Bien qu’il n’y ait pas de remède, les enfants qui reçoivent un traitement précoce pour la dyskératose congénitale peuvent avoir une meilleure qualité de vie. Un diagnostic précoce de problèmes tels que le cancer peut conduire à des traitements plus rapides et à de meilleurs résultats.
Comment traitez-vous la dyskératose congénitale ?
A ce jour, le seul traitement curatif est la greffe de moelle osseuse ; cependant, la préparation chirurgicale en elle-même peut nuire au patient.
La dyskératose congénitale est-elle mortelle ?
Les complications pulmonaires après greffe de cellules souches hématopoïétiques ne sont pas rares et peuvent être mortelles. L’hypersensibilité des personnes atteintes de dyskératose congénitale à la radiothérapie et à la chimiothérapie entrave le traitement du cancer chez ces personnes.
La dyskératose congénitale est-elle rare ?
La dyskératose congénitale (DC) est une maladie rare classée dans un large éventail de troubles génétiques connus sous le nom de maladies des télomères. Ces maladies peuvent souvent provoquer une insuffisance médullaire et une maladie pulmonaire.
Que signifie dyskératosique ?
Définition médicale de la dyskératose : défaut de développement de l’épiderme avec kératinisation anormale.
Qu’est-ce que l’insuffisance médullaire ?
L’insuffisance médullaire se développe lorsque la moelle osseuse est incapable de produire suffisamment de cellules sanguines saines pour les besoins d’un individu. La moelle osseuse est le centre mou et spongieux des os qui est l’usine du corps où toutes les cellules sanguines sont produites. Ceux-ci comprennent : Les globules rouges, qui transportent l’oxygène dans tout le corps.
Quel organite est affecté par la dyskératose congénitale ?
La dyskératose congénitale est un trouble de mauvais entretien des télomères principalement dû à un certain nombre de mutations génétiques qui entraînent une fonction ribosomale anormale, appelée ribosomopathie. Plus précisément, la maladie est liée à une ou plusieurs mutations qui affectent directement ou indirectement le composant ARN de la télomérase des vertébrés (TERC).
Qu’est-ce que le syndrome de Bloom ?
Le syndrome de Bloom est une maladie héréditaire caractérisée par une petite taille, une éruption cutanée qui se développe après une exposition au soleil et un risque considérablement accru de cancer.