La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire qui affecte les cellules et les glandes qui fabriquent le mucus, la sueur et les enzymes digestives. En tant que maladie génétique, l’origine ou l’étiologie de la mucoviscidose est une paire de gènes défectueux. Les personnes atteintes de cette maladie ont hérité d’un gène défectueux de la fibrose kystique de chaque parent. Initialement, dans l’étiologie de la mucoviscidose, une protéine qui contrôle le mouvement du sel à l’intérieur et à l’extérieur des cellules est altérée par les gènes défectueux et devient défectueuse. Appelé régulateur transmembranaire de la conductance de la fibrose kystique (CFTR), ce gène défectueux amène alors les glandes qui contrôlent diverses sécrétions dans le corps à produire des sécrétions très épaisses et collantes qui obstruent les passages, les conduits et les tubes dans le corps au lieu d’agir comme des lubrifiants.
Pour avoir la mucoviscidose, un enfant doit hériter d’une copie du gène CFTR défectueux de sa mère et une de son père. Les scientifiques estiment que si chacun des parents transmet le gène CFTR à l’enfant, l’enfant a environ 25 % de chances de développer la fibrose kystique. Un enfant qui hérite d’un gène CFTR défectueux d’un seul parent sera très probablement simplement porteur de la maladie, mènera une vie normale et ne développera pas de fibrose kystique. Les garçons et les filles ont une chance égale d’hériter de cette maladie.
La fibrose kystique est une maladie chronique et progressive. Avec l’étiologie de la fibrose kystique située dans le système des glandes sécrétoires du corps, c’est une maladie qui peut avoir des effets étendus sur tout le corps. Bien qu’elle affecte le plus dramatiquement les poumons, la fibrose kystique peut également causer des problèmes importants dans les organes sexuels, les sinus, le foie, le pancréas et les intestins. Dans les poumons, cette maladie provoque un épaississement du mucus qui obstrue les voies respiratoires et inhibe la respiration. Si cela affecte le pancréas et les intestins, l’individu aura des problèmes à absorber les nutriments contenus dans les aliments.
La gravité et les symptômes de la fibrose kystique diffèrent d’une personne à l’autre. Certaines personnes peuvent avoir des problèmes importants avec les poumons et le système digestif et commencer à voir un déclin de la fonction pulmonaire alors qu’elles sont de jeunes enfants. D’autres, cependant, pourraient avoir une forme plus bénigne qui reste non diagnostiquée jusqu’à l’adolescence ou plus tard.
Bien que divers traitements soient disponibles, la fibrose kystique est une maladie potentiellement mortelle qui raccourcit considérablement la durée de vie des personnes atteintes de la maladie. Les scientifiques estiment qu’il existe plus de 1,400 XNUMX mutations possibles du gène CTFR qui peuvent produire la fibrose kystique. Pour cette raison, déterminer l’étiologie de la mucoviscidose avec précision est très difficile.