Les évaluations du risque de cancer du sein comprennent des facteurs prédéterminés et établis qui ne peuvent être contrôlés. Des antécédents familiaux de cancer du sein sont l’un de ces facteurs de risque qui ont démontré qu’une personne a plus de chances de développer un cancer du sein. Certaines mutations génétiques qui provoquent des modifications de l’acide désoxyribonucléique (ADN) sont répandues dans ces familles. En leur sein, le diagnostic de certains proches, comme une mère atteinte d’un cancer du sein, indique à quel point le risque de développer un cancer du sein est élevé.
Les cancers du sein qui affectent les membres d’une même famille suggèrent que des mutations génétiques héréditaires pourraient être responsables d’une forte histoire familiale de cancer du sein. Des modifications de plusieurs gènes, notamment les gènes BRCA, homologue de la phosphatase et de la tensine (PTEN) ou de la protéine 53 (p53), peuvent entraîner cette maladie. Les défauts génétiques les plus courants qui causent le cancer du sein héréditaire sont les gènes BRCA1 et BRCA2 altérés, dont les fonctions résident dans leur capacité à prévenir les croissances tumorales anormales. En présence de gènes BRCA défectueux, le risque de développer un cancer du sein devient plus élevé. Ces gènes mutés induisant le cancer peuvent être transmis d’une génération à l’autre et pourraient entraîner un cancer du sein chez plusieurs membres de la famille et des antécédents familiaux importants de cancer du sein.
La proximité d’une relation avec un parent affecté détermine si des antécédents familiaux de cancer du sein sont considérés comme significatifs. Dans les familles avec plusieurs parents qui ont un cancer du sein, un risque héréditaire est réalisé si les membres de la famille touchés sont liés par le sang et du même côté de la famille. Si les femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein observent l’incidence du cancer du sein chez un parent au premier degré, comme un parent, un frère ou une sœur ou un enfant, leurs chances de contracter un cancer du sein doublent. Les femmes qui ont deux parents au premier degré atteints d’un cancer du sein courent un risque trois fois plus élevé. Le risque de cancer du sein augmente également s’il existe des antécédents familiaux de cancer de l’ovaire, de l’utérus ou du côlon.
Pour les femmes qui ont de forts antécédents familiaux de cancer du sein, des tests génétiques peuvent être effectués pour déterminer si elles sont porteuses des gènes défectueux BRCA1 et BRCA2. Des antécédents familiaux spécifiques augmentent la probabilité d’avoir des gènes BRCA anormaux. Le conseil génétique est conseillé au préalable pour déterminer la pertinence des tests en fonction des antécédents personnels et familiaux et pour discuter des attentes et des risques liés aux tests génétiques.
Les causes héréditaires représentent environ 5 à 10 % des incidents liés au cancer du sein. Les femmes dont les parents affectés portent les gènes BRCA1 et BRCA2 mutés ou qui ont hérité de ces modifications de l’ADN de leurs parents présentent un risque plus élevé de développer un cancer du sein – jusqu’à 80% plus élevé. Bien que des antécédents familiaux de cancer du sein puissent signifier un risque accru de cancer du sein, la plupart des cas de cancer du sein surviennent chez des femmes qui n’ont pas de tels antécédents.