L’ataxie télangiectasie est causée par des mutations dans un gène du chromosome 11 appelé gène ATM, qui est impliqué dans le contrôle du cycle cellulaire.
Quels sont les symptômes de l’ataxie télangiectasie ?
Diminution de la coordination des mouvements (ataxie) à la fin de l’enfance pouvant inclure une démarche ataxique (ataxie cérébelleuse), une démarche saccadée, une instabilité. Diminution du développement mental, ralentit ou s’arrête après l’âge de 10 à 12 ans. Retard de la marche. Décoloration des zones cutanées exposées au soleil.
Qu’est-ce que la maladie ataxie télangiectasie ?
L’ataxie-télangiectasie est un trouble neurologique infantile rare qui provoque une dégénérescence de la partie du cerveau qui contrôle les mouvements moteurs et la parole. Les premiers signes de la maladie sont une marche instable et des troubles de l’élocution, qui surviennent généralement au cours des cinq premières années de la vie.
Quelle est la gravité de la mutation du gène ATM ?
Des mutations dans une copie du gène ATM peuvent augmenter vos chances de développer certains types de cancer au cours de votre vie. Vous avez un risque accru de développer un cancer du sein féminin (environ 2 à 4 fois plus élevé que la moyenne des femmes), un cancer du pancréas, un cancer de la prostate et peut-être d’autres cancers.
Combien de temps les personnes atteintes d’ataxie-télangiectasie vivent-elles ?
L’ataxie télangiectasie est une maladie neurodégénérative multiorganique rare avec une vulnérabilité accrue au cancer et aux infections. La survie médiane dans deux grandes cohortes de patients atteints de cette maladie, une prospective et une rétrospective, est de 25 et 19 ans, avec un large intervalle.
Quels sont les premiers signes d’ataxie ?
Mauvaise coordination. Marche instable ou avec les pieds écartés. Mauvais équilibre. Difficulté avec les tâches motrices fines, comme manger, écrire ou boutonner une chemise. Changement de discours. Mouvements oculaires involontaires de va-et-vient (nystagmus). Difficulté à avaler.
Quelle est l’espérance de vie d’une personne ataxique ?
Les symptômes de l’AT ont tendance à s’aggraver assez rapidement. Les personnes atteintes de la maladie vivent généralement jusqu’à l’âge de 19 à 25 ans, bien que certaines puissent vivre jusqu’à la cinquantaine.
Qu’arrive-t-il au corps lorsque vous souffrez d’ataxie-télangiectasie ?
Les personnes atteintes d’ataxie-télangiectasie ont souvent un système immunitaire affaibli et beaucoup développent des infections pulmonaires chroniques. Ils présentent également un risque accru de développer un cancer, en particulier un cancer des cellules hématopoïétiques (leucémie) et un cancer des cellules du système immunitaire (lymphome).
Quelle est la principale cause d’ataxie ?
L’ataxie est généralement causée par des dommages à une partie du cerveau connue sous le nom de cervelet, mais elle peut également être causée par des dommages à la moelle épinière ou à d’autres nerfs. La moelle épinière est un long faisceau de nerfs qui descend le long de la colonne vertébrale et relie le cerveau à toutes les autres parties du corps.
Existe-t-il un remède contre l’ataxie-télangiectasie ?
Traitement général de l’ataxie-télangiectasie. Il n’existe aucun remède pour aucun des problèmes associés à A-T. Le traitement est symptomatique mais doit être proactif.