Les personnes atteintes d’anémie falciforme, également connue sous le nom de drépanocytose (SCD), présentent une grande variété de symptômes, dont le plus courant est la fatigue caractéristique ressentie par les personnes souffrant d’une déficience en globules rouges. Les globules rouges de forme irrégulière absorbés par les personnes atteintes de la maladie provoquent également des douleurs intenses chez les patients. D’autres symptômes comprennent des mains et des pieds enflés, une vision altérée et un retard de développement physique. Les personnes atteintes d’anémie falciforme peuvent également avoir une peau pâle ou jaunâtre, la décoloration s’étendant parfois jusqu’aux yeux. Les personnes souffrant de la maladie sont plus sujettes aux accidents vasculaires cérébraux et sont par la suite plus susceptibles de présenter des symptômes d’accidents vasculaires cérébraux.
L’une des principales fonctions des globules rouges est le transport de l’oxygène vers les différentes parties du corps, fournissant de l’énergie pour le métabolisme cellulaire. En raison d’une mutation génétique dans la chaîne bêta-globine de l’hémoglobine, les globules rouges des personnes atteintes d’anémie falciforme perdent leur élasticité et se déforment en forme de faucille. Cela rend les cellules plus fragiles que la normale, ce qui entraîne une carence en globules rouges. Sans une quantité suffisante de globules rouges pour transporter l’oxygène dans le corps, les patients se sentent souvent physiquement et mentalement paresseux.
La forme étrange des globules rouges falciformes augmente les risques de formation de blocages dans les vaisseaux sanguins, en particulier dans le torse et les articulations. Cela peut entraîner des douleurs de degrés et de durée variables; les personnes atteintes d’anémie falciforme peuvent éprouver quelques heures de léger inconfort, tandis que d’autres patients peuvent ressentir des semaines de douleur intense. Dans certains cas, la douleur est chronique et nécessite une thérapie. Les blocages peuvent également altérer la circulation dans les mains et les pieds, entraînant un gonflement le plus souvent observé chez les nourrissons. Les vaisseaux sanguins dans et menant aux yeux peuvent également entraîner une altération de la vision, ce qui peut entraîner une cécité permanente s’il n’est pas corrigé.
Avec leur corps privé d’approvisionnement en oxygène adéquat, les personnes atteintes d’anémie falciforme connaissent souvent un développement physique lent. Les cellules des patients ne peuvent pas se métaboliser assez rapidement pour maintenir un taux de croissance normal, ce qui conduit souvent de nombreuses personnes atteintes de la maladie à être plus petites et plus petites que leurs pairs du même âge. Leur peau et leurs ongles ont également tendance à manquer de coloration. Dans certains cas, la carence amène les cellules à développer une teinte jaunâtre le plus souvent observée sur la peau et dans les yeux. Les symptômes des accidents vasculaires cérébraux, tels que des sensations de picotements au visage ou dans les membres, une paralysie partielle et des nausées et migraines soudaines, sont également plus fréquents chez les personnes atteintes d’anémie falciforme que chez celles qui n’en sont pas atteintes.