Les causes du syndrome de Down, une maladie génétique survenant dans environ une naissance sur 800, ont été attribuées à une division cellulaire aberrante. Il existe trois types différents de division cellulaire irrégulière qui sont connus pour être parmi les causes du syndrome de Down. Chacun des trois types d’anomalies est lié à la présence de matériel génétique supplémentaire sur le chromosome numéro 21. Pour autant que les scientifiques le sachent, le chromosome 21 est le seul responsable du développement du syndrome de Down.
La trisomie 21, l’une des trois anomalies génétiques connues pour être à l’origine du syndrome de Down, est liée à plus de 90 % des cas. Un enfant né avec la trisomie 21, une maladie génétique, possède trois copies du chromosome 21 au lieu de deux dans toutes les cellules de son corps. Ce type de syndrome de Down est causé par une division cellulaire irrégulière au cours du développement de l’ovule ou du sperme avant la fécondation. d’une manière ou d’une autre, l’ovule ou le sperme ne se divisent pas correctement. Dans presque tous les cas de syndrome de Down causé par la trisomie 21, le chromosome supplémentaire provient de l’ovule de la mère et non du sperme du père.
Le syndrome de Mosaic Down est une forme rare de ce syndrome qui ne représente que 1 à 2 % des cas. Dans celui-ci, certaines des cellules d’un enfant – mais pas toutes – ont une copie supplémentaire du chromosome 21. Cela forme une sorte de mosaïque de cellules anormales et normales dans le corps où certaines cellules ont les 46 chromosomes normaux mais d’autres en ont 47. Mosaic Down Le syndrome est causé par une division cellulaire anormale après la fécondation de l’ovule.
Le syndrome de translocation Down est la dernière aberration génétique connue pour être l’une des causes du syndrome de Down. C’est la seule forme de syndrome de Down qui peut être transmise de parent à enfant. Environ 4 % seulement des cas de syndrome de Down sont attribuables à cette maladie génétique, et seulement la moitié d’entre eux sont le résultat d’une transmission héréditaire. Dans les cas de translocation, l’un des parents a du matériel génétique qui a été réarrangé, mais il n’y a pas de chromosome supplémentaire dans aucune cellule. Le parent n’a pas le syndrome de Down mais peut transmettre le matériel génétique endommagé à un enfant qui pourrait développer le syndrome. Une mère dont le matériel génétique est endommagé a environ 12 % de risque de le transmettre, et un père a environ 3 % de chance.