La dystrophie musculaire fait référence à un groupe de troubles génétiques qui provoquent une faiblesse musculaire accrue au fil du temps. Les causes de la dystrophie musculaire varient selon le type spécifique de la maladie, mais toutes sont le résultat d’une mutation génétique. Dans les formes les plus répandues, comme la dystrophie musculaire de Duchenne, un chromosome X endommagé est hérité par un fils de sa mère. Dans d’autres types de dystrophie musculaire, un fils ou une fille peut hériter du chromosome endommagé d’un ou des deux parents, bien que la maladie puisse sauter des générations. Il n’y a pas de remède pour la maladie, mais des traitements sont disponibles pour aider à ralentir sa progression.
Les symptômes les plus évidents de la dystrophie musculaire sont généralement une faiblesse musculaire et une détérioration musculaire, qui entraînent toutes deux des handicaps physiques. Les scientifiques ne savent pas exactement comment le tissu musculaire est décomposé. L’une des causes possibles des symptômes de la dystrophie musculaire peut être que le corps est incapable de produire certaines protéines responsables de la réparation des dommages musculaires et du maintien de la force musculaire. Si les protéines ne sont pas présentes, cela peut signifier que le corps n’est pas capable de se réparer et de se protéger, et des symptômes de dystrophie musculaire en résultent.
Bien que toutes les formes de la maladie soient le résultat d’un gène déformé, les causes spécifiques de la dystrophie musculaire varient selon le type. La dystrophie musculaire de Duchenne, l’une des formes les plus répandues, est héritée par un fils de sa mère selon un schéma appelé héritage récessif lié à l’X. Cela signifie que la mère transmet un chromosome X endommagé à son fils.
Les femmes qui n’ont qu’un seul chromosome X défectueux sont considérées comme porteuses de la maladie. Ils peuvent avoir des symptômes tels qu’une faiblesse musculaire et un problème cardiaque, ou ils peuvent ne pas avoir de problèmes de santé. Parfois, la mutation n’est pas héréditaire mais se développe d’elle-même.
Les causes de la dystrophie musculaire dans ses autres formes et les schémas génétiques associés sont parfois les mêmes que chez Duchenne, mais elles peuvent être différentes. Certains types peuvent être hérités par un enfant d’un ou des deux parents. D’autres, comme la dystrophie myotonique et les types similaires, peuvent affecter les enfants de sexe masculin ou féminin de la même manière. Si l’un des parents a le gène défectueux, il y a 50 % de chances que l’enfant développe la maladie. D’autres formes encore de dystrophie musculaire ne peuvent être transmises que si les deux parents sont porteurs du gène défectueux.