L’hémophilie est une condition médicale dans laquelle le sang ne peut pas coaguler correctement, et elle est causée par des gènes mutés. Les personnes atteintes d’hémophilie héritent de la maladie par voie génétique et naissent avec la maladie. Ces personnes portent des gènes mutés, qui produisent des protéines, qui ne peuvent pas faire un travail efficace dans la coagulation du sang. Il existe trois formes d’hémophilie : l’hémophilie A, B et C. Pour chaque type de maladie, les causes spécifiques de l’hémophilie sont quelque peu différentes.
Les personnes atteintes de l’une des formes d’hémophilie souffrent de saignements excessifs à la suite de blessures. L’hémophilie A et B peut même faire saigner une personne sans raison connue à l’intérieur, dans les articulations et les muscles du corps. Tous les saignements anormaux sont causés par un problème de sang. Le sang transporte des substances appelées facteurs de coagulation, qui réagissent à une plaie ouverte en agrégeant les cellules sanguines et en refermant la plaie, arrêtant ainsi le saignement. Les personnes atteintes d’hémophilie produisent de faibles niveaux d’une de ces protéines de facteur de coagulation.
Les causes de l’hémophilie sont toujours des gènes anormaux. Dans la plupart des cas, les gènes anormaux proviennent des parents, mais parfois un œuf avec un gène parent normal peut subir une mutation et provoquer une maladie. Les causes de l’hémophilie A et B sont des gènes mutés présents sur le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X et les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.
La présence de l’hémophilie A ou B nécessite deux copies de gènes mutés, donc beaucoup plus d’hommes que de femmes souffrent de la maladie. Pour qu’une femme soit atteinte de l’une de ces formes d’hémophilie, elle doit hériter de deux chromosomes X avec le gène muté, et ce scénario ne se produit que lorsque le père est hémophile et que la mère est porteuse du gène muté. Le plus souvent, l’enfant de sexe féminin porte un gène muté, mais l’autre, sain, prévient toute maladie.
Dans le cas de l’hémophilie A, le facteur de coagulation qui est affecté est le facteur VIII, ou facteur huit. Les personnes atteintes d’hémophilie A possèdent des versions mutées du gène qui produit le facteur VIII. Le facteur IX, également connu sous le nom de facteur neuf, est la protéine de coagulation qui n’est pas suffisamment produite chez les personnes atteintes d’hémophilie B. Ces deux gènes mutés – les causes de l’hémophilie, dans la plupart des cas – sont situés sur le chromosome X.
Rarement, l’hémophilie C peut survenir. Dans cette forme particulière de la maladie, la personne affectée a de faibles niveaux de facteur XI, ou facteur onze. Les femmes et les hommes peuvent avoir cette condition, car le gène de ce facteur de coagulation n’est pas situé sur un chromosome X ou un chromosome Y.