Une anomalie congénitale est une anomalie physique ou fonctionnelle qui se développe en raison de facteurs survenant soit avant la conception, soit pendant la gestation. Ces anomalies peuvent causer des problèmes mentaux ou physiques et parfois la mort. Selon le Centre de contrôle et de prévention des maladies des États-Unis, environ trois pour cent des nourrissons aux États-Unis naissent avec un type d’anomalie congénitale. Bien que les causes des malformations congénitales soient souvent inconnues, lorsqu’elles peuvent être retracées à une source, la cause est généralement génétique ou environnementale. Les troubles génétiques sont généralement des anomalies chromosomiques et les causes environnementales comprennent des tératogènes tels que les drogues ou l’alcool, ainsi que des infections.
Lorsque les causes de malformations congénitales relèvent de la catégorie des troubles génétiques, l’un ou les deux parents ont probablement transmis un gène muté à un fœtus. Les chromosomes du noyau cellulaire contiennent des gènes qui détiennent les plans de formation des protéines et déterminent les traits physiques hérités. Les protéines sont essentielles à la construction de nouvelles cellules qui forment la peau, les muscles, les os, les organes et tous les autres éléments de l’anatomie humaine.
Parfois, lorsque le matériel génétique est traduit du parent au fœtus, un chromosome est perdu ou gagné. Le syndrome de Down est l’un des nombreux exemples de causes de malformations congénitales dans cette catégorie, car il est le résultat d’un chromosome supplémentaire. D’autres fois, un chromosome est réarrangé ou modifié. Cela peut entraîner une myriade de défauts, notamment une altération du fonctionnement cognitif, la fibrose kystique, la maladie de Tay-Sachs et la drépanocytose.
Les malformations congénitales environnementales ont un impact sur le fœtus pendant le développement. Les agents qui peuvent provoquer des mutations dans le développement du fœtus sont appelés tératogènes. Les tératogènes courants sont l’alcool, les drogues et les toxines. Le syndrome d’alcoolisation fœtale est une anomalie congénitale bien connue induite par l’environnement. Les mères qui consomment de l’alcool pendant la grossesse risquent que leur bébé naisse avec des malformations cardiaques, des problèmes de développement, des troubles d’apprentissage et des problèmes structurels du visage. Les mères qui consomment des drogues illicites risquent également à la fois des anomalies physiques et des handicaps mentaux. Certains bébés naissent avec une toxicomanie et subissent un sevrage à la naissance, ce qui en soi peut être nocif pour le nourrisson.
Une autre catégorie de causes de malformations congénitales environnementales est l’infection. Les bébés nés de mères infectées par la rubéole, la syphilis, la toxoplasmose ou le cytomégalovirus pendant la grossesse ont un risque accru de malformations congénitales. Cependant, il est impossible de prédire avec précision l’effet d’un tératogène car chaque cas est unique. Chaque étape du processus de développement crée un environnement plus ou moins sensible à certains facteurs, de sorte que la durée et le moment de l’exposition ont un grand impact.