Le but du dépistage génétique du cancer du sein est de tester les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, qui contribuent normalement à décourager le développement de tumeurs dans le tissu mammaire. Lorsque les gènes BRCA1 et BRCA2 sont mutés, ils ne découragent plus la croissance tumorale, augmentant ainsi le risque de développer un cancer du sein. Le dépistage génétique du cancer du sein implique normalement l’analyse d’un échantillon de sang pour rechercher des preuves de mutations BRCA1 et BRCA2. Ce processus présente plusieurs avantages, notamment celui de donner la tranquillité d’esprit aux personnes sans mutation et de permettre aux personnes porteuses de la mutation de prendre des mesures pour réduire le risque de cancer du sein. Il convient de noter, cependant, que le test peut également avoir un impact négatif sur la santé émotionnelle et nécessite donc une réflexion et une préparation minutieuses.
L’un des avantages potentiels du dépistage génétique du cancer du sein est la tranquillité d’esprit qu’il peut offrir aux personnes dont le sang ne présente pas de signes de mutations BRCA1 et BRCA2. Ce test n’est généralement administré qu’aux personnes considérées comme présentant un risque accru de développer un cancer du sein en raison d’antécédents personnels ou familiaux. Sans dépistage génétique, une personne à haut risque peut se demander fréquemment si elle est susceptible ou non de développer un cancer du sein. Bien que le dépistage ne puisse pas déterminer avec certitude si un cancer du sein finira par se développer, il fournit un bon indicateur du niveau de risque d’une personne.
Le dépistage génétique du cancer du sein présente également des avantages importants pour les personnes dont le test de dépistage des mutations BRCA1 ou BRCA2 est positif. Une fois qu’une personne a confirmé qu’elle a un risque important de développer un cancer du sein, elle peut travailler avec son médecin pour mettre en place un plan de réduction des risques. Par exemple, elle peut commencer à passer des mammographies régulières, commencer à prendre des médicaments anticancéreux ou même subir une ablation chirurgicale des seins, une procédure connue sous le nom de mastectomie préventive. De plus, elle peut alerter les membres de sa famille proche des résultats de son dépistage, les encourageant potentiellement à se faire dépister.
Il faut noter que le dépistage génétique du cancer du sein peut aussi avoir des conséquences négatives. Un résultat positif peut provoquer de l’anxiété, de la dépression ou de la colère chez la personne qui a été testée ainsi que chez ses proches. À l’inverse, un résultat négatif chez un individu dont les membres de la famille ont été testés positifs pour les mutations BRCA1 et BRCA2 peut créer des sentiments de culpabilité et de tristesse. Il est important de considérer ces conséquences potentielles avant de demander un dépistage génétique du cancer du sein. Souvent, une personne qui demande un dépistage doit parler à un conseiller en génétique avant et après le test pour se préparer et ensuite traiter les résultats.