La progeria, également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, est une maladie génétique qui fait vieillir un enfant plus rapidement que la normale. Les enfants atteints de progeria présentent de nombreuses caractéristiques du vieillissement chez les personnes âgées, notamment la peau ridée et divers problèmes de santé. Les personnes atteintes de progeria apparaîtront normales à la naissance, mais peuvent également avoir un poids insuffisant et avoir un rapport disproportionné entre la taille de la mâchoire et la tête. Cette maladie est mortelle et la plupart des personnes touchées ne vivront que jusqu’à 13 ans. Des traitements pour les symptômes de la progeria et les maladies associées à la maladie sont disponibles, mais la maladie ne peut pas être guérie.
La progeria est causée par la mutation du gène de la lamine A (LMNA). Cette maladie n’est pas héréditaire, mais plutôt une mutation génétique qui affecte soit le sperme, soit l’ovule. La maladie est extrêmement rare et ne touche qu’un enfant sur 18 millions nés chaque année. Il n’y a aucun moyen d’empêcher la maladie de se produire.
Les symptômes de la progeria sont généralement physiques et sont facilement identifiables par l’apparence de la personne. L’enfant aura un poids insuffisant, une grosse tête et une petite mâchoire de taille disproportionnée. Au cours des deux premières années de la vie de l’enfant, il ou elle peut développer une peau ridée et lâche, de grosses veines sur la tête et une voix aiguë. L’enfant aura une taille inférieure à la moyenne et son nez peut se développer en forme de bec. La progeria peut provoquer une sclérodermie, qui provoque un épaississement et un resserrement de la peau, et la condition peut entraîner une perte de cheveux, y compris des sourcils et des cils, et une perte musculaire.
L’apparition précoce du processus de vieillissement entraînera le développement d’autres conditions plus graves. L’athérosclérose chez les enfants est un signe courant de progeria. Cette condition provoque un épaississement des parois artérielles des vaisseaux sanguins, ce qui peut entraîner des maladies cardiovasculaires et un arrêt cardiaque. L’athérosclérose est généralement la cause du décès des personnes atteintes du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. Les symptômes de la progeria comprennent également la raideur articulaire, la douleur et les problèmes souvent associés à l’arthrose chez les patients âgés.
D’autres maladies qui affectent normalement une personne à mesure qu’elle vieillit affecteront les enfants présentant des symptômes de progeria. Les cataractes sont un problème courant pour de nombreux enfants atteints de cette maladie. Le développement du diabète de type II ou de maladies cardiaques est courant car de nombreux enfants atteints de cette maladie sont résistants à l’insuline. La fonction cérébrale se développera normalement pendant les années de développement d’un enfant atteint de progeria, car la maladie n’affecte que les caractéristiques physiques de l’enfant.