Une personne atteinte de la maladie de Tay-Sachs peut présenter de nombreux types de symptômes différents et, malheureusement, ils ont tendance à s’aggraver avec le temps. Une personne atteinte de cette maladie peut avoir des convulsions et développer des réactions de sursaut altérées. Une diminution des capacités intellectuelles, un retard des compétences sociales et une perte des capacités motrices peuvent également se développer. Dans de nombreux cas, une personne atteinte de cette maladie peut montrer des signes tels que l’apathie, des problèmes d’alimentation, une croissance corporelle lente et des changements de comportement. Il peut même souffrir de cécité ou de surdité.
La maladie de Tay-Sachs peut être classée en trois formes distinctes. Ces formes sont identifiées en fonction du moment où une personne développe initialement des symptômes de la maladie. Dans un type, qui est le plus courant, une personne commence à avoir des symptômes alors qu’elle n’a que trois à six mois. Il peut sembler normal à la naissance, mais une fois que la maladie commence à provoquer des symptômes, elle a tendance à progresser rapidement. Cela conduit généralement à la mort du patient avant qu’il n’atteigne l’âge de six ans.
Un bébé avec cette forme de Tay-Sachs peut présenter de nombreux types de symptômes. Au début, il peut présenter des changements de comportement. Par exemple, il peut arrêter de sourire ou de se retourner. Il peut également établir moins de contact visuel, paraître apathique, devenir fréquemment irritable et avoir des retards dans les compétences sociales. Sa tête peut grossir alors que sa croissance corporelle est retardée, et ses capacités cognitives peuvent également être affectées.
Finalement, les symptômes de Tay-Sachs progressent et peuvent inclure des difficultés à manger et une perte de motricité. Dans de nombreux cas, une personne atteinte de cette maladie a un tonus musculaire de plus en plus faible. Il peut également éprouver la perte de compétences intellectuelles qu’il possédait auparavant. Il peut également développer la cécité et la surdité.
Les types moins courants de la maladie de Tay-Sachs sont souvent plus bénins, mais sont également plus rares. Un type se développe généralement entre le moment où un enfant a entre deux et 15 ans et provoque la mort en quelques années. Un troisième type peut se développer lorsque le patient a entre 35 et XNUMX ans et provoque des symptômes de Tay-Sachs tels que des changements de démarche et d’élocution. Cette maladie peut également provoquer des tremblements et une maladie mentale. Cette forme de la maladie n’est généralement pas mortelle.
La maladie de Tay-Sachs est une maladie rare qui se transmet des parents à leurs enfants. Pour qu’un enfant développe les symptômes de Tay-Sachs, ses deux parents doivent généralement être porteurs du gène muté responsable de la maladie; les porteurs n’ont pas la maladie. Lorsqu’une personne possède les deux copies du gène muté, son corps ne peut pas produire la quantité requise d’une enzyme appelée hexosaminidase A. Sans suffisamment de cette enzyme, une substance appelée ganglioside atteint des niveaux dans le corps qui sont toxiques et provoquent Tay-Sachs. symptômes.