Le dépistage génétique consiste en un test médical ou un ensemble de tests visant à déterminer la présence ou les risques de développer une maladie ou un état génétique. Il existe plusieurs types de tests de dépistage génétique disponibles, selon le but du test. Des tests de dépistage prénataux ou préimplantatoires sont couramment pratiqués sur un embryon ou un fœtus afin de détecter des anomalies génétiques. Le dépistage des porteurs peut aider à identifier les mutations génétiques, ce qui peut souvent aider les couples à décider d’avoir ou non des enfants. Toute question ou préoccupation concernant les différents types de tests de dépistage génétique doit être discutée avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Le dépistage génétique prénatal est couramment pratiqué sur les femmes enceintes dans de nombreuses régions du monde. Ces tests ont un taux de précision relativement élevé pour détecter des conditions médicales telles que le syndrome de Down ou la maladie de Huntington. Ils peuvent également aider à détecter des troubles génétiques récessifs, tels que les maladies rénales, qui peuvent sévir dans la famille même si aucun des parents n’a de forme active de la maladie. Les tests de dépistage prénatal peuvent être effectués de plusieurs façons, y compris des tests sanguins maternels, des ultrasons ou en prélevant de petits échantillons de tissus du fœtus.
Le dépistage génétique néonatal est souvent effectué peu de temps après la naissance d’un bébé. Ces tests impliquent de tester une petite quantité de sang du nourrisson pour certains des troubles génétiques les plus courants, qui peuvent normalement être traités avec succès dans la petite enfance. Chaque état ou pays peut avoir une liste différente de troubles pour lesquels le sang est testé, de sorte que toute préoccupation spécifique doit être discutée avec un médecin ou un autre membre du personnel médical de l’hôpital.
Le test préimplantatoire est un type de dépistage génétique qui peut être effectué lorsque les parents subissent des traitements de fertilité tels que la fécondation in vitro. Ce type de test implique le dépistage de l’embryon pour des gènes spécifiques afin que seul un embryon qui ne contient pas le gène indésirable soit implanté. Cette procédure peut ne pas être légale dans tous les pays.
Le dépistage des porteurs est encore un autre type de dépistage génétique et est souvent choisi par les couples qui envisagent d’avoir des enfants, surtout si certaines conditions génétiques sont communes de part et d’autre de la famille. Il est possible d’être porteur d’un gène pour une maladie spécifique sans être réellement atteint de la maladie. Lorsque les deux futurs parents sont testés, un médecin ou un conseiller en génétique peut aider à déterminer les risques d’avoir un enfant né avec la maladie génétique.