La plupart des signes de fibrose kystique proviennent du système digestif et respiratoire et peuvent inclure une infection pulmonaire chronique, des ballonnements, une peau salée, une difficulté à prendre du poids et des selles pâles et grasses. Habituellement, les signes de la fibrose kystique sont remarqués tôt dans la vie d’un enfant, la maladie étant généralement diagnostiquée à l’âge de deux ans. Certains patients ne présentent pas de symptômes avant l’adolescence ou même l’âge adulte, mais c’est rare et généralement une forme moins grave de la maladie.
La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique transmise aux enfants dont les parents sont tous deux porteurs du gène de la FK. Là où le mucus est censé lubrifier l’intérieur du corps, la fibrose kystique amène les cellules productrices de mucus à produire des sécrétions anormalement épaisses, semblables à de la colle. Le mucus collant obstrue les passages et abrite des infections, provoquant des problèmes potentiellement mortels dans le pancréas, qui fabrique des enzymes digestives pour aider à décomposer les aliments, et dans les poumons.
L’un des premiers signes de la fibrose kystique est l’iléus méconial, une condition dans laquelle le méconium, ou premières selles, du bébé est coincé dans l’intestin grêle. Le nouveau-né présentera des vomissements et un ventre gonflé peu de temps après l’accouchement, mais cela ne signifie pas nécessairement que l’enfant est atteint de fibrose kystique. D’autres symptômes chez un nouveau-né comprennent une peau nettement salée, l’absence de selles dans les deux premiers jours suivant l’accouchement et des difficultés à grandir ou à prendre du poids.
Certaines personnes peuvent ne remarquer les signes de la fibrose kystique que plus tard dans la vie, bien qu’elle soit généralement détectée avant que l’enfant n’atteigne l’adolescence. Les symptômes respiratoires comprennent une toux productive ou une toux qui provoque des sécrétions appelées crachats; fatigue; polypes nasaux, congestion; la douleur des sinus; et pneumonie fréquente. Les symptômes de la pneumonie peuvent être aggravés chez les patients atteints de mucoviscidose, ajoutant souvent plus de toux, plus de crachats, moins d’appétit et de la fièvre. Les infections pulmonaires sont souvent la cause ultime de décès chez les patients atteints de mucoviscidose.
Le système intestinal présente également des signes de fibrose kystique. Ceux-ci comprennent des selles grasses et anormalement malodorantes qui peuvent flotter dans l’eau des toilettes, des ballonnements, des gaz, un ventre distendu, de la constipation, une perte d’appétit, une perte de poids et des nausées. Les patients atteints de mucoviscidose peuvent également souffrir de prolapsus rectal, dans lequel une partie du rectum sort de l’anus.
Il n’existe aucun moyen de prévenir ou de guérir la fibrose kystique. Les personnes qui présentent des signes de fibrose kystique, en particulier celles qui ont des selles grasses et des infections pulmonaires, devraient toutefois consulter un médecin, car de nombreuses avancées médicales ont permis d’améliorer la durée de vie et la qualité de vie des personnes aux prises avec la FK. Les traitements pour aider à gérer la fibrose kystique comprennent des antibiotiques pour combattre les infections pulmonaires, des régimes spéciaux et des suppléments pour réduire au minimum les problèmes intestinaux, et des greffes de poumon dans certains cas.