Le trouble de Tay-Sachs (TSD) est une maladie génétique très rare qui frappe généralement les nourrissons, mais peut également faire des victimes plus âgées. Il n’existe aucun traitement ou remède viable pour le trouble à aucun stade, et les nourrissons ou les enfants qui développent la maladie ne survivent généralement pas plus de quelques années. Le trouble de Tay-Sachs n’est généralement pas mortel pour les adultes, mais peut entraîner une diminution importante des capacités mentales et physiques. Comprendre les symptômes du trouble de Tay-Sachs peut conduire à un diagnostic précoce de la maladie.
Les nourrissons qui développent des symptômes du trouble de Tay-Sachs se développent généralement normalement pendant les trois à six premiers mois après la naissance. Les premiers signes peuvent être une régression apparente des capacités ; les enfants qui ont appris à ramper peuvent être soudainement incapables de le faire, par exemple. La croissance du corps peut ralentir en dessous de la normale, bien que parfois la tête puisse grossir. Les capacités mentales cessent de se développer et certains nourrissons développent une apathie prononcée. Les convulsions sont un autre symptôme courant de la TSD.
Dans les derniers stades de la maladie, les capacités peuvent diminuer encore plus, entraînant des problèmes d’alimentation et de motricité. De nombreux jeunes enfants atteints de ce trouble deviennent aveugles et sourds et peuvent perdre leurs capacités d’élocution. La mort survient généralement vers l’âge de quatre ou cinq ans.
Le trouble de Tay-Sachs d’apparition juvénile apparaît généralement chez les enfants âgés de deux à dix ans et est plus fréquent chez les personnes d’origine juive ashkénaze. Les symptômes sont similaires à ceux observés dans les formes infantiles de la maladie, mais ont tendance à progresser plus lentement. Les troubles de l’élocution et les problèmes moteurs sont des symptômes précoces courants. Une faiblesse musculaire et des crampes musculaires sévères peuvent également survenir. Le spectre des symptômes de la maladie est assez large ; selon certains experts, plus de 70 symptômes distincts peuvent exister qui peuvent indiquer la condition. Les enfants et les adolescents qui développent le trouble meurent généralement dans les 10 à 15 ans suivant le développement des symptômes.
Chez les adultes, la condition n’est généralement pas mortelle, bien qu’il y ait peu de preuves qui peuvent expliquer pourquoi c’est le cas. Les adultes qui développent le trouble de Tay-Sachs ont tendance à souffrir d’une perte importante de la fonction mentale et peuvent développer des hallucinations, des problèmes neurologiques et un manque de coordination. Cette condition est encore peu comprise chez les adultes et les informations sur l’espérance de vie ne sont pas largement acceptées par les experts.
Ce trouble sombre fait depuis longtemps l’objet de recherches médicales. De nombreux médecins espèrent que les progrès de la thérapie génétique et enzymatique pourront aider à guérir cette maladie généralement mortelle. Certains espèrent que la réponse réside dans la thérapie génique et que les médecins pourront un jour remplacer le gène défectueux qui cause la maladie par un gène sain qui empêchera le développement des symptômes.