Anomalies cutanées. Saisies. Handicaps cognitifs. Problèmes comportementaux. Problèmes rénaux. Problèmes cardiaques. Problèmes pulmonaires. Anomalies oculaires.
Qu’est-ce qui cause la sclérose tubéreuse ?
Qu’est-ce qui cause la sclérose tubéreuse? La TSC est causée par des défauts ou des mutations sur deux gènes, TSC1 et TSC2. Un seul des gènes doit être affecté pour que la TSC soit présente. Le gène TSC1 se trouve sur le chromosome 9 et produit une protéine appelée hamartin.
Quelle est la différence entre TSC1 et TSC2 ?
La TSC est causée par une mutation dans l’ADN du gène TSC1 ou TSC2. Le gène TSC1 se trouve sur le chromosome 9 et code pour la protéine appelée hamartin. Le gène TSC2 se trouve sur le chromosome 16 et code pour la protéine appelée tubérine.
Qu’est-ce que le gène TSC2 ?
Le gène TSC2 fournit des instructions pour produire une protéine appelée tubérine. Dans les cellules, la tubérine interagit avec une protéine appelée hamartin, qui est produite à partir du gène TSC1. Ces deux protéines aident à contrôler la croissance et la division cellulaire (prolifération) et la taille des cellules.
Comment un bébé attrape-t-il la sclérose tubéreuse ?
La plupart des cas de sclérose tubéreuse sont dus à une mutation génétique (changement) dans l’un des deux gènes, TSC1 ou TSC2. Un bébé naîtra avec la sclérose tubéreuse si l’enfant hérite d’un gène TSC de l’un ou l’autre de ses parents. Au hasard. Dans d’autres cas, les deux parents d’un enfant atteint de sclérose tubéreuse ont un ADN normal (pas de gène TSC).
Quelle est l’espérance de vie pour la sclérose tubéreuse ?
Les patients atteints du complexe de sclérose tubéreuse (TSC) ont une espérance de vie de 31,2 ans et un taux de mortalité standardisé multiplié par 5, les deux étant aggravés dans le groupe d’apparition tardive de la maladie associée aux maladies rénales.
Pouvez-vous vivre une vie normale avec la sclérose tubéreuse ?
La plupart des personnes atteintes de TSC vivront une durée de vie normale. Il peut y avoir des complications dans certains organes tels que les reins, les poumons et le cerveau qui peuvent entraîner de graves difficultés et même la mort si elles ne sont pas traitées. L’épilepsie non contrôlée peut également être mortelle.
La sclérose tubéreuse est-elle curable ?
Bien qu’il n’existe aucun remède contre la sclérose tubéreuse, le traitement peut aider à gérer des symptômes spécifiques. Par exemple : Médicaments. Des médicaments anti-épileptiques peuvent être prescrits pour contrôler les crises.
Quel est le traitement de la sclérose tubéreuse ?
L’évérolimus est un type d’inhibiteur de mTOR, qui interrompt ou bloque les réactions chimiques nécessaires à la croissance des tumeurs. Ces inhibiteurs sont un traitement utile pour certains des problèmes causés par la sclérose tubéreuse.
Pourquoi le TSC2 est-il plus sévère que le TSC1 ?
En général, la maladie TSC2 était plus sévère que TSC1, avec plus d’astrocytomes à cellules géantes sous-épendymaires et d’angiomyolipomes, une incidence plus élevée de crises d’épilepsie pharmacorésistantes et des troubles neuropsychiatriques plus graves.